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P鍵詞:超聲;產(chǎn)前診斷;胎盤血管前置
血管前置多由胎兒絨毛發(fā)育異常導(dǎo)致,指部分臍血管走行于胎膜間,位于胎兒先露部前方接近宮頸內(nèi)口或跨越宮頸內(nèi)口[1]。血管前置發(fā)病率僅有0.01%~0.08%,但卻具有極高的危險(xiǎn)性,血管前置易并發(fā)胎盤植入,胎兒經(jīng)陰道分娩時(shí)沒有臍帶及胎盤組織的保護(hù),極易造成血管破裂,因而使大出血風(fēng)險(xiǎn)極大增強(qiáng),進(jìn)而導(dǎo)致休克、彌散性血管內(nèi)凝血,嚴(yán)重時(shí)甚至?xí)l(fā)圍產(chǎn)期胎兒死亡,故被稱為“胎兒殺手”[2,3]。如在產(chǎn)前能做到及早診斷,可在臨產(chǎn)前選擇剖宮產(chǎn)以避免胎盤前置導(dǎo)致的不良妊娠結(jié)局。在此次研究中,我們選擇來我院行產(chǎn)前超聲檢查的胎兒8254例作為研究對(duì)象,考察超聲診斷胎盤前置中的應(yīng)用價(jià)值,取得了較好結(jié)果,現(xiàn)報(bào)道如下:
1 資料與方法
1.1一般資料 選擇2014年1月~2016年1月至我院行產(chǎn)前診斷的胎兒8254例,其中單胎8012例,雙胎242例。胎兒經(jīng)產(chǎn)后病理診斷證實(shí)有血管前置9例,孕婦年齡19~42歲,平均年齡(28.9±3.5)歲,產(chǎn)前超聲診斷時(shí)胎兒孕周19~36 w,平均(26.3±2.8)w。產(chǎn)前超聲診斷孕婦均知情同意。
1.2方法 采用PHILIPS iU22型彩色多普勒超聲儀對(duì)孕婦經(jīng)腹/會(huì)陰超聲檢查,應(yīng)用凸陣探頭,將探頭頻率維持在3.5~5.0 MHz,選擇胎兒檢查模式,對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)及其附屬物采取常規(guī)檢查的方法。對(duì)宮頸內(nèi)口矢狀切面及胎盤臍帶插入點(diǎn)切面兩個(gè)產(chǎn)前篩查血管檢查的重要切面進(jìn)行重點(diǎn)檢查,注意觀察胎盤的附著位置、形態(tài)及數(shù)目,注意胎盤臍帶插入點(diǎn)的位置。判斷胎盤與宮頸內(nèi)口的關(guān)系,有無低位,有無副胎盤、帆狀胎盤及分葉狀胎盤;觀察臍帶血管的走向,有無帆狀附著及邊緣插入情況;觀察宮頸內(nèi)口位置有無血管一場行走,若二維聲像顯示不清晰,需對(duì)多普勒進(jìn)行疊加以提高顯示率,也可借助多普勒頻譜進(jìn)一步診斷。若經(jīng)腹顯示仍不清晰,應(yīng)在征得孕婦同意后,將探頭置于孕婦會(huì)獲取宮頸矢狀切面。對(duì)診斷為血管前置的胎兒,根據(jù)胎盤分葉數(shù)目分為單葉胎盤及多葉胎盤。
1.3隨訪 對(duì)納入篩查的所有病例進(jìn)行隨訪,明確胎兒出生后的胎盤情況,結(jié)合病理診斷的血管前置病例對(duì)病例聲像圖及病歷資料進(jìn)行對(duì)比分析,并對(duì)血管前置產(chǎn)前超聲診斷聲像圖與妊娠結(jié)局兩者的關(guān)系進(jìn)行總結(jié)。
2 結(jié)果
2.1一般資料 此次研究中,胎兒產(chǎn)前超聲診斷為血管前置共10例,其中9例經(jīng)最終病理診斷確證,胎盤血管前置發(fā)生率約為0.11%(9/8254)。9例血管前置胎兒均為單胎妊娠,有1例胎盤位于前壁,4例胎盤位于后壁,剩余4例胎盤分布較為廣泛,位于前、后、側(cè)壁等位置。但仍有1例病例被誤診,診斷正確率為90.00%(9/10),中孕期診斷出7例(70.00%,7/10),晚孕期診斷出2例(20.00%,2/20)。產(chǎn)前超聲診斷發(fā)現(xiàn)有3例合并低置胎盤,1例合并分葉胎盤,5例合并帆狀臍帶入口。根據(jù)胎盤分葉數(shù)目有8例胎兒為單葉胎盤,1例胎兒為多葉胎盤。
2.2妊娠結(jié)局 產(chǎn)前超聲檢查診斷為血管前置的10例胎兒均經(jīng)剖宮術(shù)進(jìn)行生產(chǎn),其中9例被病理檢查證實(shí),1例誤診。10例胎兒的分娩孕周為35~37 w,平均為(36.6±1.2)w,無病例發(fā)生圍產(chǎn)期死亡。
3 討論
臍帶附著于胎膜上者稱帆狀胎盤。如胎膜上的血管通過子宮下段或越過子宮頸內(nèi)口時(shí),處于胎先露之前稱血管前置。血管前置指胎膜血管位于胎兒先露前方跨越宮頸內(nèi)口或接近宮頸內(nèi)口,文獻(xiàn)報(bào)道該病發(fā)生率為0.01%~0.08%[4]。附著在胎膜上的血管被周圍的膠原纖維固定在平滑絨毛膜上,外周無華通膠保護(hù),即使不是前置血管亦易發(fā)生破裂。出血可發(fā)生在妊娠各個(gè)時(shí)期,但如位于胎膜先露上方,孕期及分娩期血管受壓及破裂的機(jī)會(huì)較少,對(duì)胎兒多無害。當(dāng)胎先露下降壓迫前置的血管時(shí),胎兒循環(huán)受阻而使之缺血、缺氧,發(fā)生胎兒官內(nèi)窘迫;如前置血管斷裂則胎兒因失血而死亡,故對(duì)胎兒危害極大。
在本次研究中,共選取了8254例產(chǎn)前超聲檢查的胎兒,有9例經(jīng)產(chǎn)后病理確證,胎盤血管前置發(fā)生率為0.11%,略高于文獻(xiàn)報(bào)道的值。血管前置主要的高危因素為低置胎盤、副胎盤、帆狀胎盤及雙葉胎盤,在所有血管前置病例中占據(jù)89.00%,其他包括多胎妊娠、試管嬰兒等,多與絨毛發(fā)育異常相關(guān)[5]。在此次研究中,產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)有5例胎兒合并帆狀臍帶入口,有3例合并低置胎盤,1例合并分葉胎盤,與文獻(xiàn)報(bào)道的高危因素一致。此外,產(chǎn)后病理確診的9例血管前置胎兒均存在清宮或?qū)m腔鏡等宮腔操作室,但是否宮腔操作會(huì)引發(fā)絨毛異常有待進(jìn)一步考察確證。
血管前置產(chǎn)前無明顯臨床表現(xiàn),且其二維聲像圖因不具典型性,因而難以發(fā)現(xiàn),在臨床上應(yīng)建立系統(tǒng)的篩查方法對(duì)其及早檢出。血管前置引起的陰道出血多為孕晚期無痛性出血或破膜后出血,常誤診為前置胎盤或見紅較多,因前置胎盤出血多來自于母體而不是胎兒,故對(duì)胎兒威脅不大,除非母體休克時(shí),對(duì)胎兒才有危害。不像血管前置者,即使少量陰道出血也會(huì)使胎心音發(fā)生變化。有文獻(xiàn)報(bào)道,中孕期是檢出胎盤前置的較佳時(shí)期,早孕期由于胎兒體積小,難以顯示,晚孕期有因胎兒、羊水阻擋亦難以顯示[6]。本研究中的誤診病例即為晚孕期首次來我院檢查,孕婦腹壁脂肪層厚,后被證實(shí)胎兒為帆狀胎盤。此外,血管前置不合并胎兒其他機(jī)型,但易合并胎盤形態(tài)異常臍動(dòng)脈異常多與妊娠不良結(jié)局有一定相關(guān)性[7]。
綜上所述,產(chǎn)前超聲檢查胎盤臍帶入口及宮頸內(nèi)口,在中孕期進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查能夠及時(shí)對(duì)血管前置進(jìn)行盡早排查、干預(yù),能有效避免不良妊娠結(jié)局,具有極高的應(yīng)用價(jià)值。
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討論:
全前腦畸形(holoprosencephaly)也稱前腦無裂畸形,是前腦發(fā)育障礙引起的一組復(fù)雜的顱面畸形,病變幾乎累及幕上所有結(jié)構(gòu)[1]。全前腦畸形是一種神經(jīng)系統(tǒng)和面部多發(fā)性的畸形,該畸形發(fā)生率約1/8 000,86%的病例可由產(chǎn)前超聲檢出,此類畸形患者的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能預(yù)后很差,故加強(qiáng)對(duì)此類畸形的認(rèn)識(shí)、早期發(fā)現(xiàn)、及時(shí)終止妊娠是十分必要的,對(duì)優(yōu)生優(yōu)育的意義很大[2]。
病因?yàn)榍澳X不完全分開成左右兩葉而導(dǎo)致一系列腦部畸形和面部畸形,胚胎時(shí)期,前腦是三個(gè)原始腦泡中最靠近面部的一個(gè),以后發(fā)育成大腦半球和間腦結(jié)構(gòu)[3]。脊索前間質(zhì)伸入前腦和口腔頂部誘導(dǎo)了這一分裂發(fā)育過程,此間質(zhì)組織也負(fù)責(zé)面部中線結(jié)構(gòu)包括前額、鼻、眶間結(jié)構(gòu)和上唇的發(fā)育。如果某些因素干擾了脊索前間質(zhì)的伸人過程,腦和面部的發(fā)育都會(huì)受到影響,引起前腦不同程度的分裂,甚至完全不分裂[4]。相應(yīng)的面部異常主要有眼眶間距過窄,嚴(yán)重者獨(dú)眼、塌鼻、單鼻孔、元鼻或喙鼻和中央唇裂。
根據(jù)前腦分裂程度不同,分3種類型:無葉全前腦、半葉全前腦,葉狀全前腦。本病例屬于無葉全前腦,常與染色體畸形如13-三體,18-三體,18號(hào)染色體短臂缺失等有關(guān),也與其他類型染色體異?;蚧蛲蛔冇嘘P(guān),還可能與環(huán)境有關(guān)[5]。
由于全前腦超聲圖像特征性強(qiáng),并常有相應(yīng)的面部結(jié)構(gòu)異常,因此較易診斷。無葉全前腦須與嚴(yán)重的腦積水及水腦相鑒別,嚴(yán)重的腦積水聲像圖特征無特殊的面部異常改變[6]。無丘腦融合,在無回聲的液性區(qū)內(nèi)可見漂浮的中線結(jié)構(gòu)。水腦畸形聲像圖上常不能顯示大腦皮層組織回聲,面部無異常改變。葉狀全前腦聲像圖可與胼胝體缺失和透明隔缺失相似。在聲像圖上后者有第三腦室擴(kuò)張并上移,以及側(cè)腦室前角狹窄后角向兩側(cè)分開呈“淚滴狀”的特征[7]。
本病例孕婦有不良環(huán)境接觸史,與本病畸形有一定的相關(guān)性。無葉全前腦是最嚴(yán)重的一種,單一側(cè)腦室,丘腦融合,無第三腦室和大腦鐮,大腦皮質(zhì)僅覆蓋巨大單腦室的前部[8]。伴發(fā)嚴(yán)重的顏面中部發(fā)育異常,如獨(dú)眼,頭發(fā)育不全(喙鼻),猴頭畸形(單鼻孔),眼距過近,中央唇裂等[9]。無葉全前腦和半葉全前腦常為致死性的,出生后不久即夭折[10]。而葉狀全前腦可存活,但常伴有腦發(fā)育遲緩,智力低下。本病例由于胎齡小,儀器分辨率低,羊水重度偏少,沒有很好的透聲窗,對(duì)胎兒的檢查較困難,在檢查時(shí)應(yīng)多切面、多方位仔細(xì)動(dòng)態(tài)觀察,以防漏診、誤診,爭取早診斷、早治療,有利于優(yōu)生優(yōu)育,減輕孕婦的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)[11-13]。
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【關(guān)鍵詞】 胎兒四肢骨骼系統(tǒng);發(fā)育畸形;超聲診斷;產(chǎn)前檢查
DOI:10.14163/ki.11-5547/r.2015.14.073
胎兒四肢骨骼系統(tǒng)發(fā)育畸形是一種常見的先天性畸形, 嚴(yán)重危害人類的健康, 及早診斷及時(shí)終止妊娠, 對(duì)減少缺陷兒的出生, 提高人口素質(zhì)具有重要意義。本院2007年5月~2014年5月通過超聲檢查診斷胎兒四肢骨骼系統(tǒng)發(fā)育畸形29例, 現(xiàn)分析報(bào)告如下。
1 資料與方法
1. 1 一般資料 2007年5月~2014年5月進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查的孕婦, 孕周18~36周, 孕婦年齡18~43歲, 平均年齡29歲。
1. 2 儀器設(shè)備 美國Ge公司VOLUSON-730PRO超聲診斷儀, 超聲探頭為凸陣二維探頭和凸陣三維探頭。
1. 3 檢查方法 對(duì)胎兒四肢按順序追蹤檢查法進(jìn)行超聲檢查, 自胎兒肢體近端至遠(yuǎn)端(指、趾)觀察肢體有無異常。
1. 3. 1 上肢檢查 首先橫切胸腔, 顯示肩胛骨后, 生束平面沿肩胛骨肩峰方向追蹤顯示肱骨短柱切面, 探頭旋轉(zhuǎn)90°后顯示肱骨長軸切面并測量其長度。然后沿著上肢自然伸展方向追蹤顯示出前壁尺、撓骨的長軸切面 , 在顯示前壁后探頭旋轉(zhuǎn)90°橫切前壁, 進(jìn)一步確認(rèn)尺橈骨存在, 此時(shí)探頭繼續(xù)向前壁末端掃查顯示手腕、手掌、掌骨、指骨, 并觀察手的姿勢及其與前壁的位置關(guān)系。檢查完一側(cè)上肢按同樣的方法檢查另一側(cè)上肢。
1. 3. 2 下肢檢查 顯示首先顯示股骨長徑并測量其長度, 然后沿著下肢自然伸展方向顯示追蹤小腿脛、腓骨長軸切面, 此時(shí)探頭旋轉(zhuǎn)90°橫切面, 顯示脛、腓骨橫斷面, 再將探頭轉(zhuǎn)向縱切面, 并移向足底方向, 觀察足的形態(tài)、趾及其數(shù)目, 足與小腿的位置關(guān)系。檢查完一側(cè)下肢按同樣的方法檢查另一側(cè)下肢。
2 結(jié)果
本組檢查對(duì)象中, 共檢出29例四肢骨骼系統(tǒng)畸形, 其中四肢短小9例, 雙側(cè)脛腓骨缺如3例, 股骨缺如1例, 侏儒癥2例, 單側(cè)成骨骨折3例, 手屈曲3例(雙手2例、單手1例), 手六指2例, 足六趾1例(單足), 馬蹄內(nèi)翻足5例。產(chǎn)前超聲檢出26例, 檢出率89.66%(26/29), 漏診1例, 漏診率3.45% (1/29)。部分漏診2例, 部分漏診率6.90%(2/29)。以上病例均與產(chǎn)后及引產(chǎn)后相符。
3 討論
胎兒肌肉骨骼系統(tǒng)畸形及肢體畸形發(fā)生率約為1/500[1], 且畸形種類及受累部位較多, 形成原因較復(fù)雜。由于超聲常規(guī)測量股骨長度, 因此對(duì)于嚴(yán)重的短肢畸形超聲漏診較少, 但對(duì)于關(guān)節(jié)以下的畸形, 產(chǎn)前漏診較常見。醫(yī)務(wù)人員常規(guī)按順序追蹤檢查法檢查胎兒四肢, 可以檢查出較明顯的胎兒四肢骨骼系統(tǒng)畸形, 提高畸形的檢出率。 文獻(xiàn)報(bào)道, 孕14~35周畸形診斷率98.0%, 肢體檢查最佳時(shí)間為18~28周, 但在36周以后因胎兒較大, 羊水相對(duì)較少, 肢體檢出率明顯減少, 僅為77.0%[2]。
對(duì)于胎兒的橈骨發(fā)育不全或缺如及嚴(yán)重四肢短小畸形、完全或部分截肢, 一般不難診斷, 漏診原因有以下幾點(diǎn):①?zèng)]有按一定順序追蹤檢查胎兒四肢及終末端;②因胎兒孕周較大或孕婦腹壁較厚、羊水較少及胎兒關(guān)系, 四肢部分顯示; ③胎兒活動(dòng), 特別是雙胎妊娠, 位置改變后把一側(cè)肢體看成是另一側(cè)的, 最好是左右追蹤顯示肢體, 雙側(cè)對(duì)比掃查。
由于受胎兒孕周較大、羊水減少、關(guān)系及胎兒的握拳姿勢等因素的影響, 產(chǎn)前對(duì)胎兒手的畸形檢出率較困難, 在胎兒手部運(yùn)動(dòng)時(shí)檢查, 有時(shí)可觀察到手的多指、缺指或截肢畸形, 但在胎兒握拳、羊水少或關(guān)系肢體受壓等情況下, 手指畸形常漏診[3]。四維彩超在多指、缺指或截肢畸形等方面圖像立體、直觀, 還可以實(shí)時(shí)跟蹤胎兒運(yùn)動(dòng), 提供對(duì)三維空間結(jié)構(gòu)的觀察, 四維超聲以其特有的立體成像功能, 在一定程度上彌補(bǔ)了二維超聲的不足[4], 對(duì)胎兒四肢體表畸形的診斷價(jià)值較高。
在按順序逐一檢查肢體時(shí), 如果發(fā)現(xiàn)手、足及肢體異常, 要觀察是否因?qū)m壁、肢體或胎盤壓迫, 同時(shí)要觀察手、足是否運(yùn)動(dòng), 如果手、足異常不隨胎兒肢體活動(dòng)而改變, 且多次觀察(≥2次)聲像圖均無變化, 此時(shí)才考慮手、足姿勢異常。在診斷足內(nèi)翻時(shí), 要顯示足底平面與脛腓骨長軸切面在同一切面顯示, 這種關(guān)系不隨胎動(dòng)而改變。有時(shí)由于孕周過大或羊水過少, 肢體受擠壓, 使足處于內(nèi)翻姿勢, 而誤診為足內(nèi)翻畸形。
另外, 產(chǎn)前超聲診斷對(duì)胎兒肢體畸形的診斷不僅受胎兒、羊水等因素的影響, 而且與檢查者的技術(shù)水平及對(duì)該病的了解有關(guān)。
超聲檢查是胎兒四肢畸形重要的檢查方法, 有重要的診斷價(jià)值。在檢查過程中, 檢查醫(yī)生要嚴(yán)格按照順序追蹤檢查每一條肢體。如果因胎兒關(guān)系, 肢體部分顯示不清, 應(yīng)讓孕婦活動(dòng)后或改日再來復(fù)查, 如果多次均顯示不清, 應(yīng)在報(bào)告單上顯示, 并及時(shí)和孕婦進(jìn)行溝通告知, 這樣既可以反映肢體情況, 又可以避免糾紛, 同時(shí)也要向孕婦早期宣傳, 建議在18~28周進(jìn)行此項(xiàng)檢查, 這樣有助于胎兒畸形的檢出率, 降低畸形兒的出生率。
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【中圖分類號(hào)】R714.55 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】B 【文章編號(hào)】1008-6455(2010)08-0369-02
The appliance of invasive prenatal diagnosis in the prenatal ultrasound abnormalities
Huang Shufang1 Li Ping2 Liu Zhen1 Ding Hong1
【Abstract】Objective:To investigate the invasive prenatal diagnosis in prenatal ultrasound in the application. Methods:In this study of 123 abnormal cases of prenatal ultrasound had been made the fetal interventional prenatal diagnosis, and outcomes tracking follow-up. Results:123 cases of fetal abnormalities had been diagnosed, including congenital heart disease in 25 cases, 10 cases of central nervous system abnormalities, digestive system abnormalities in 7 cases, 5 cases of urinary tract abnormalities, short limbs in 8 cases, neck cystic tumor in 10 cases, single umbilical artery in 10 cases, 19 cases of fetal edema, fetal growth retardation in 11 cases, multiple abnormalities in 25 cases.All the cases had made the prenatal diagnosis.113 cases had been made chromosome examination. 24 cases of abnormal chromosomes; 19 cases of fetal edema in 13 cases of Pap fetal edema. Conclusion:Abnomal prenatal ultrasound findings,chromosomal abnormalities, and abnormal Pap fetal edema have some relevance.
【Key words】ultrasound;the fetus;chromosome
先天畸型種類繁多,表現(xiàn)各異,為圍產(chǎn)兒死亡的重要原因。隨著超聲診斷技術(shù)的發(fā)展,產(chǎn)前超聲檢查出的胎兒異常越來越多,作為安全、無創(chuàng)性的篩查方法,對(duì)胎兒染色體及巴氏水腫胎篩查價(jià)值出越來越受到重視。本研究通過對(duì)123例產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒異常的孕婦進(jìn)行胎兒染色體檢查或Hb電泳,并追蹤隨訪,為進(jìn)一步產(chǎn)前咨詢及妊娠指導(dǎo)提供依據(jù)。
1 資料與方法
1.1 一般資料:2003年8月~2009年3月在我院產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)各類先天異常123例,采集臍血或羊水進(jìn)行染色體檢查或Hb電泳。孕婦平均年齡28.4歲,最大41歲,最小20歲;平均孕周27.5周,最晚39周,最早15周。臍血檢查109例,占88.6%;羊水檢查14例,占11.4%。
1.2 方法:
1.2.1 地中海貧血電泳用REP電泳系統(tǒng)檢測。判定標(biāo)準(zhǔn)Hb-Bart’s
1.2.1 臍血、羊水細(xì)胞染色體分析采用G顯帶分析,核型描述根據(jù)國際人類染色體命名系統(tǒng)1995年公布的命名原則。
2 結(jié)果
2.1 性別分布:男胎57例,占46.3%,女胎55例,占44.7%,出生時(shí)性別不詳11例,占8.9%。
2.2 檢查方法:染色體檢查113例,占91.9%,其中6例細(xì)胞不生長,占5.3%,此6例中有3例為巴氏水腫胎。13例Hb電脈為巴氏水腫胎,占10.6%。
2.3 檢查結(jié)果:染色體異常24例,占19.5%,見表1。超聲異常胎兒臨床系統(tǒng)分布見表2。
2.4 妊娠結(jié)局:123例病例中,治療性引產(chǎn)82例,占66.7%;已分娩41例,占33.3%,新生兒外觀無明顯畸型。
3 討論
先天畸型(congenital malformation)是指由于胚胎發(fā)育紊亂而出現(xiàn)的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常,是出生缺陷的主要表現(xiàn)形式。胎兒先天畸型的發(fā)生病因不明,據(jù)估計(jì),在人類的各種先天畸型中,約有20%~25%主要由遺傳因素所致,65%~70%病因不明,推測是環(huán)境與遺傳因素相互作用的結(jié)果[1]。在本項(xiàng)研究中,超聲檢查胎兒異常的123病例中有24例染色體異常,占19.5%;13例為巴氏水腫胎,占10.6%。與文獻(xiàn)報(bào)道基本相近。
產(chǎn)前診斷已成為發(fā)達(dá)國家臨床科學(xué)的重要組成部分。主要目的是為可能出現(xiàn)遺傳病或與遺傳因素有關(guān)的疾病以及具有其他畸胎因素的高風(fēng)險(xiǎn)家庭提供充足可靠的信息,使他們能夠在妊娠期間對(duì)異常胎兒作出自己適當(dāng)?shù)倪x擇。應(yīng)用采集臍血或羊水進(jìn)行染色體核型、Hb電泳及地貧基因分析是產(chǎn)前診斷主要方法之一。
隨著超聲診斷技術(shù)的發(fā)展,產(chǎn)前超聲檢查出的胎兒異常越來越多,作為安全、無創(chuàng)性的篩查方法,對(duì)胎兒染色體及巴氏水腫胎篩查價(jià)值也越來越受到重視。據(jù)報(bào)道,現(xiàn)在我國新生兒活嬰中染色體異常者約占05%[2],而在本研究中通過超聲篩查出高危胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷,染色體異常占19.5%,巴氏水腫胎占10.6%,治療性引產(chǎn)82例,占66.7%,超聲產(chǎn)前診斷在降低新生兒出生缺陷中看著重要作用??梢?對(duì)異常超聲波結(jié)果應(yīng)給予重視。
母親糖尿病等相關(guān),可以是某些畸形綜合征的表現(xiàn)之一,也可為獨(dú)立的畸形[5]。現(xiàn)在認(rèn)為該病的發(fā)病機(jī)制是在胚胎發(fā)育的第6或第7周前菱腦的綜合發(fā)育畸形,其病因未明,主要以小腦蚓部全部缺失或部分缺失、第四腦室和顱后窩池?cái)U(kuò)張為特征, 常合并顱腦以外多種畸形。以往診斷常在產(chǎn)后依靠CT 或病理檢查發(fā)現(xiàn)。由于胎兒預(yù)后較差, 因此產(chǎn)前超聲對(duì)這些畸形的顯示與辨認(rèn), 對(duì)檢出此類畸形尤顯重要。目前認(rèn)為Dandy-walker 畸形的病因是多樣化和非特異性的, 包括隱性遺傳綜合征如Meckel-Gruber綜合征和Walker-Warburg 綜合征以及染色體異常如18-三體和13-體綜合征等;可是某些致畸因素如乙醇、糖尿病、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等[6]在本研究中,共有Dandy-walker綜合征2例,均無染色體異常,均行治療性引產(chǎn)。典型Dandy-Walker畸形產(chǎn)后病死率高(約20% ),存活者常在1歲內(nèi)出現(xiàn)腦積水或其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀, 40%~70%患者出現(xiàn)智力和神經(jīng)系統(tǒng)功能發(fā)育障礙[7]。所以,產(chǎn)前一旦確診Dandy-Walker綜合征,并立即引產(chǎn),對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育起著重要作用。
臍帶是胎兒與母體進(jìn)行物質(zhì)交換的主要途徑。正常臍帶內(nèi)有兩條臍動(dòng)脈和一條臍靜脈,單臍動(dòng)脈(single umbilical artery, SUA)是指臍帶內(nèi)只有一條臍動(dòng)脈,常合并先天性畸形、非整倍體異常、胎兒體重減輕和早產(chǎn)等。單臍動(dòng)脈的發(fā)生機(jī)制尚未明了,目前較公認(rèn)的機(jī)制是臍動(dòng)脈原發(fā)性發(fā)育不良或繼發(fā)性萎縮、閉鎖,以及卵黃囊動(dòng)脈持續(xù)存在。單臍動(dòng)脈發(fā)生率國外報(bào)道約為0.2% ~1.9%,胎妊娠發(fā)生率為單胎妊娠的3~4倍。單臍動(dòng)脈胎兒合并其他結(jié)構(gòu)畸形的發(fā)生率明顯高于正常胎兒,國外報(bào)道為7%~55%[8]。在本研究中單臍動(dòng)脈10例,合并畸形3例,占30%。據(jù)報(bào)道單臍動(dòng)脈合并染色體異常發(fā)生率高達(dá)10%,最常見為18-三體綜合征。在何花[9]的研究中單純性單臍動(dòng)脈胎兒除2例為染色體多態(tài)性外,其余染色體結(jié)果正常;而合并其他結(jié)構(gòu)畸形的病例中,有36.4%發(fā)現(xiàn)染色體異常,最常見18-三體綜合征, 在本研究中10例單臍動(dòng)脈中有一例染色體異常,為45,X0,且此例為單純性單臍動(dòng)脈。仍需收集更多的資料作進(jìn)一步的研究。
產(chǎn)前超聲檢查提供了一個(gè)非侵入性的方法篩查異常胎兒,近年來遺傳超聲學(xué)的發(fā)展,通過對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常、各結(jié)構(gòu)的比例關(guān)系、外形輪廓的變化以及某些特殊征像的細(xì)致及系統(tǒng)研究,積累了大量豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)與檢驗(yàn)數(shù)據(jù),使超聲在產(chǎn)前篩查染色體或某些遺傳病(如重型α地貧等)成為可能,已越來越受到廣泛關(guān)注,并正在為人類的優(yōu)生優(yōu)育發(fā)揮著重要作用。對(duì)于超聲檢查發(fā)現(xiàn)的胎兒結(jié)構(gòu)畸形或微小畸形病例,臨床醫(yī)師應(yīng)根據(jù)結(jié)構(gòu)異常的種類和數(shù)量,給予孕婦適當(dāng)?shù)漠a(chǎn)前咨詢意見和必要的侵入性檢查。
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關(guān)鍵詞:B超產(chǎn)前診斷應(yīng)用
中圖分類號(hào):R445 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼:B 文章編號(hào):1004-7484(2011)11-0184-02
產(chǎn)前檢查最主要的目的是了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育情況,以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)、處理各種異常情況,這對(duì)降低圍產(chǎn)期胎兒死亡率,提高出生人口素質(zhì)都具有十分重要的意義。B超被列為產(chǎn)前常規(guī)檢查項(xiàng)目之一,其最主要的原因是,檢查方便,且準(zhǔn)確率高,還可為產(chǎn)科臨床提供有診斷價(jià)值的依據(jù),因此,目前已成為及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒異常篩查胎兒畸形的重要手段和首選方法。但是,B超檢查僅是一種輔助檢查。由于人們對(duì)B超技術(shù)了解不全面,故對(duì)B超檢查的還存在幾種誤區(qū)。在產(chǎn)科檢查中,B超檢查有直觀、簡單、準(zhǔn)確、無痛苦的優(yōu)點(diǎn),不過,B超檢查也并非盡如人意,也有其適用范圍和不到之處,所以我們應(yīng)客觀的看待。
1B超診斷的原理
利用超聲波在組織中的傳播特性于相互作用后的信息中提取所需要的醫(yī)學(xué)信息,在超聲成像過程中所造成的圖像偽差主要有幾種:①與超聲傳播中某些物理特性有關(guān);②與儀器質(zhì)量和調(diào)節(jié)因素有關(guān);③由人體組織內(nèi)某些正常結(jié)構(gòu)與生理因素所致;④超聲診斷儀使用的導(dǎo)聲介質(zhì)――超聲耦合劑的質(zhì)量密切相關(guān)。以上因素均可能造成圖像失真,容易導(dǎo)致誤診、漏診,因此,B超診斷準(zhǔn)確率不可能是百分之百[1]。
2B超圖像為斷層形態(tài)
許多人包括臨床醫(yī)生認(rèn)為做B超檢查可以直觀看到胎兒的任何部位,所有異常均能檢出,其實(shí)B超所顯示是所在部位的胎兒組織,臟器的斷層形態(tài),需通過顯示的圖像去辨認(rèn),還要結(jié)合操作者的手法、儀器分辨率、胎兒在宮腔內(nèi)的位置、妊娠的時(shí)間、羊水量的多少等綜合判斷。在優(yōu)生檢測項(xiàng)目中對(duì)于畸形兒檢查的結(jié)果并非百分之百準(zhǔn)確[2]。
3雙頂徑測量值推算孕周不準(zhǔn)確
臨床推測胎齡的方法是根據(jù)末次月經(jīng)、臨床癥狀、宮底位置推算。應(yīng)用B超估計(jì)胎兒發(fā)育情況和推算胎齡的方法較多,通常以測量胎兒雙頂徑估計(jì)胎兒孕周,但存在著相當(dāng)程度的變異和范圍誤差。<20孕周,誤差約為1~1.5孕周;20~30孕周誤差約為1.5~2孕周,>30孕周誤差約為3~3.5孕周。頭型變異較明顯同一孕周的胎兒因其頭型不同雙頂徑測量值差別懸殊較大,因此,不要錯(cuò)誤認(rèn)為B超檢測出來的雙頂徑估測的孕周就是準(zhǔn)確的,應(yīng)結(jié)合臨床。
4B超檢查的局限性
B超誤差,胎兒畸形的類型羊水量子的多少胎兒在宮腔內(nèi)的位置妊娠時(shí)間B超最大推測深度等均影響檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性。比如,在妊娠中期部分畸形兒只有在胎兒位置恰當(dāng)羊水充足,胎動(dòng)活躍時(shí)才能顯示出來。而在妊娠晚期,由于胎兒屈曲,羊水量少,確診胎兒肢體異常往往很困難。一般在28孕周,一次超聲難以確診胎兒異?;蚧螘r(shí),可以隨診定期觀察,因?yàn)樘旱拇蟛糠旨膊∈沁M(jìn)行性的隨著妊娠時(shí)間的增加而發(fā)展。不同孕期的B超檢查所檢測的內(nèi)容有所不同,在妊娠中期羊水較多,觀測胎兒肢體發(fā)育情況效果最佳,部分胎兒腦積水在妊娠晚期才能檢查確診,而胎兒唇裂待胎兒6個(gè)月以后才能檢查,應(yīng)根據(jù)胎兒異常情況和妊娠時(shí)間定期觀察B超不能檢出所有胎兒疾病和異常,只是篩查部分畸形兒,降低畸形兒出生率的一種輔助檢查手段[3]。
3討論
產(chǎn)前B超檢查固然重要,但要求臨床婦產(chǎn)科醫(yī)師首先要了解B超的檢查范圍和特點(diǎn)及有關(guān)的注重事項(xiàng),否則,會(huì)導(dǎo)致過分依靠B超而發(fā)生一些嚴(yán)重的后果。在宣傳B超性能和特點(diǎn)時(shí),也應(yīng)避免用夸大其詞的語言,要本著實(shí)事求是、尊重科學(xué)的態(tài)度,以避免誤導(dǎo)群眾。在綜合以上各種因素后,做出一個(gè)正確的診斷。假如早發(fā)現(xiàn)胎兒畸形,可以終止妊娠避免畸形兒的出生,據(jù)統(tǒng)計(jì)胎兒畸形的發(fā)生率在1.4%~3.3%,早期流 產(chǎn)的胚胎畸形率可高達(dá)50%圍產(chǎn)期胎兒或嬰兒死亡原因中約有20%屬于先天性畸形[4]。因此,B型超聲波掃描儀對(duì)于優(yōu)生有著重要的意義。
參考文獻(xiàn)
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【關(guān)鍵詞】產(chǎn)前診斷;超聲檢查; 產(chǎn)前
【Abstract】Objective To search the methods and Clinical significance of prenatal diagnosis for Edwards syndrome.Methods 416 pregnant women who accepted prenatal diagnosis in the affiliated hospital of ningxia medical university from February,2011 to February,2012 were selected. The amniotic fluid cells of these pregnant women were cultivate. The fetal chromosome karyotype was analyzed. The number and structure of chromosome were Detected.Results For these 416 pregnant women,4 cases were Edwards syndrome. Ultrasound examination found the 4 cases were abnormal,multiplexed maternal plasma DNA sequencing indicated the 4 cases were Edwards syndrome.Conclusion Noninvasive prenatal screening and targeted prenatal diagnosis are significant to improving the detection rate of Edwards syndrome and decreasing incidence of birth Defects.
18三體綜合征也稱Edward綜合征, 是僅次于21-三體綜合征的常見染色體畸變, 發(fā)病率約為活產(chǎn)新生兒的1 /4000~ 1 /5000, 男女之比1:3。其中,80% 為單純?nèi)w型,10% 以上為嵌合型,不足10% 為部分三體型或多重三體,易位型少見[1] 。該綜合征常伴多種畸形, 有頭面部異樣(眼距寬、低耳位、嘴小、下頜小等) , 特殊形態(tài)手指(趾)及皮紋(手指弓形紋多、通貫手) , 95%合并先天性心臟病, 智力有明顯缺陷[2]。本文通過孕婦超聲篩查的異常指征、羊水染色體核型診斷的數(shù)據(jù)分析,探討超聲篩查結(jié)合羊水染色體核型分析診斷18-三體綜合征的臨床意義。
【中圖分類號(hào)】R445.1 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A 【文章編號(hào)】1672-8602(2015)03-0003-02
1 資料與方法
1.1 一般資料:選取2012年11月~2014年2月在本院進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕婦,孕婦平均年齡32.13歲,孕周17周~24周,有產(chǎn)前診斷指征者取羊水細(xì)胞培養(yǎng), 進(jìn)行胎兒染色體診斷, 檢測胎兒是否患染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常。
1.2 產(chǎn)前診斷方法
產(chǎn)前診斷方法是羊膜腔穿刺術(shù)。術(shù)前排除穿刺禁忌癥,囑孕婦排空膀胱,取仰臥位,在超聲定位下穿刺,抽取20ml羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng),進(jìn)行胎兒染色體核型分析, 檢測胎兒是否患染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常。
2 結(jié)果
在接受產(chǎn)前診斷的孕婦中,確診18- 三體綜合征8例。介入性診斷之前8例經(jīng)產(chǎn)前超聲檢查異常,后行羊水染色體診斷18-三體綜合征。8例病例均孕中期引產(chǎn),見表1。
3 討論
3.1 發(fā)病機(jī)制
通常認(rèn)為18- 三體綜合征發(fā)生機(jī)制主要是由于母親卵子在減數(shù)分裂過程中染色體不分離引起, 其發(fā)病率與孕婦年齡有關(guān), 高齡妊娠是其產(chǎn)生的主要原因[3]。
3.2 產(chǎn)前診斷
目前,18-三體綜合征的產(chǎn)前診斷方法主要是介入性產(chǎn)前診斷:超聲引導(dǎo)下絨毛、羊水、臍血穿刺進(jìn)行胎兒染色體核型分析。由于介入性產(chǎn)前診斷是有創(chuàng)的檢查,具有一定的風(fēng)險(xiǎn)性,很多孕婦不能接受。孕期血清學(xué)篩查容易受到各種因素的影響,出現(xiàn)假陽性或假陰性,增加了產(chǎn)前診斷率或是漏診。18號(hào)染色體比21號(hào)染色體大的多,理論上講18-三體綜合征的表型特征更加明顯,為多發(fā)性畸形改變。盡管18-三體綜合征超聲標(biāo)記不具有特異性,超聲改變不能確診18-三體綜合征, 但可提示進(jìn)行遺傳學(xué)檢查; 超聲軟指標(biāo)異常是產(chǎn)前診斷的有效指證, 以超聲篩查異常作為產(chǎn)前診斷指證有更高的確診率[ 4]。最常見的為心臟畸形, 心臟畸形在染色體異常中常見,但在產(chǎn)前超聲檢查時(shí)很難檢出,采用高分辨率的彩色多普勒血流顯像技術(shù)檢查,可提高心臟畸形的檢出率[5]。肢體畸形在18-三體綜合征胎兒中亦常發(fā)生。手指屈曲、重疊且姿勢固定是18-三體綜合征最具特征性的畸形之一。最典型的表現(xiàn)是食指壓于中指上、小指壓于環(huán)指上,這一姿勢長時(shí)間保持固定不變[5]。脈絡(luò)叢囊腫也常常被認(rèn)為是18―三體綜合征的一個(gè)軟指標(biāo),當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)脈絡(luò)叢囊腫時(shí),應(yīng)對(duì)胎兒其他結(jié)構(gòu)進(jìn)行仔細(xì)檢查,尋找可能的胎兒結(jié)構(gòu)畸形,尤其是心臟發(fā)育異常。Richard等[6]研究表明血清聯(lián)合超聲篩查可減少90%的18- 三體綜合征發(fā)生。我院為區(qū)級(jí)產(chǎn)前診斷中心,轉(zhuǎn)診孕婦較多,尤其超聲異常者常見。對(duì)于超聲軟指標(biāo)異常的孕婦,結(jié)合病史,如果有產(chǎn)前診斷指征,我們均建議行介入性產(chǎn)前診斷。作為臨床醫(yī)師,一定要告知孕婦產(chǎn)前診斷的必要性,切實(shí)減少出生缺陷的發(fā)生。
綜上所述,孕期通過血清學(xué)篩查、聯(lián)合超聲檢查等無創(chuàng)的產(chǎn)前篩查, 有針對(duì)性地進(jìn)行產(chǎn)前診斷,可提高18-三體綜合征檢出率、有效地控制和減少出生缺陷的發(fā)生有重要意義。
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【關(guān)鍵詞】 胎兒;彩色多普勒超聲心動(dòng)圖;先天性心臟病
胎兒先天性心臟發(fā)育異常是比較常見的胎兒發(fā)育異常, 發(fā)病率在新生兒中約占5‰~10‰[1]。彩超診斷嚴(yán)重胎兒先天性心臟發(fā)育異常對(duì)于降低圍生兒發(fā)病率和死亡率有重要作用。本研究總結(jié)了本院2011~2013年利用彩超分段掃查法對(duì)胎兒進(jìn)行彩色多普勒超聲心動(dòng)圖檢查, 診斷心臟發(fā)育異常56例并通過分析檢查結(jié)果, 探討利用彩超分段掃查法對(duì)胎兒進(jìn)行彩色多普勒超聲檢查先天性心臟發(fā)育異常的應(yīng)用價(jià)值。
1 資料與方法
1. 1 一般資料 2011年1月~2013年12月在本院影像科超聲室進(jìn)行彩超檢查的中、晚期妊娠懷疑胎兒先天性心臟發(fā)育異常者進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查, 孕期18~40周, 平均孕期27周。年齡20~40歲, 平均年齡27歲。經(jīng)上級(jí)醫(yī)院會(huì)診、產(chǎn)后復(fù)診和引產(chǎn)后證實(shí)共56例胎兒心臟畸形。
1. 2 檢查方法 使用飛利浦公司IU22型和GE公司Voluson E8型大型高檔彩色多普勒超聲診斷儀器, 探頭標(biāo)準(zhǔn)頻率3~5 MHz。孕婦選擇平臥位或側(cè)臥位等相應(yīng), 全部采用分段掃查法對(duì)胎兒進(jìn)行常規(guī)超聲檢查, 然后選用胎兒心臟條件對(duì)胎兒心臟進(jìn)行詳細(xì)掃查。切面包括胎兒四腔室結(jié)構(gòu)切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、主動(dòng)脈弓及導(dǎo)管弓切面、大動(dòng)脈短軸切面和上、下腔靜脈切面等, 對(duì)胎兒心臟結(jié)構(gòu)嚴(yán)重復(fù)雜發(fā)育異常加以非標(biāo)準(zhǔn)化的切面掃查。最初判斷準(zhǔn)確胎兒心臟在胸腔內(nèi)的確定位置, 在胎兒四腔心切面觀察心臟相對(duì)比例, 房室間隔的連續(xù)性、房室連接及大動(dòng)脈延續(xù)關(guān)系及各瓣膜瓣的形態(tài)和啟閉情況, 左、右室流出道切面重點(diǎn)觀察大動(dòng)脈起始部的交叉及其內(nèi)徑比例, 并進(jìn)一步觀察胎兒主動(dòng)脈弓形態(tài)及肺動(dòng)脈導(dǎo)管弓結(jié)構(gòu), 上腔靜脈、下腔靜脈掃查切面及三血管的平面掃查等, 必要時(shí)還要增加利用彩色多普勒及脈沖多普勒等觀察心臟各部位血流分布情況等。
2 結(jié)果
利用彩超分段掃查法對(duì)胎兒進(jìn)行超聲心動(dòng)圖檢查, 共檢出心臟畸形52例, 其中室間隔缺損31例, 心內(nèi)膜墊缺損5例, 大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位4例, 法洛四聯(lián)癥3例, 三尖瓣閉鎖致右心室發(fā)育不良3例, 心臟腫瘤2例, 二尖瓣閉鎖致左心室發(fā)育不良1例, 右室雙出口1例, 單心室1例, 永存動(dòng)脈干1例;漏診4例, 其中3例室間隔膜周部缺損, 1例室間隔肌部缺損, 缺損處內(nèi)徑約3~4 mm, 漏診率為7%(4/56)。
3 討論
彩色多普勒超聲產(chǎn)前篩查胎兒先天性心臟發(fā)育異常對(duì)降低圍生兒發(fā)病率和死亡率, 最大程度減輕相關(guān)家庭及全社會(huì)生育負(fù)擔(dān)等有著及其重要的作用。胎兒先天性心臟發(fā)育異常的彩超產(chǎn)前超聲篩查是從事產(chǎn)科超聲檢查的一個(gè)相對(duì)重要環(huán)節(jié), 胎兒心臟檢查容易受到孕婦腹壁厚度、胎兒孕周、胎兒、胎兒大小、胎動(dòng)次數(shù)、不同的心臟發(fā)育情況解剖部位的差異等超聲分辨率不同等因素干擾 。通過彩色多普勒胎兒超聲心動(dòng)圖檢查, 認(rèn)為產(chǎn)期胎兒心臟篩查中四腔室結(jié)構(gòu)切面的顯示尤為重要, 輔以左心室流出道和右心室流出道掃查, 能夠排除絕大部分的心臟發(fā)育異常, 再通過主動(dòng)脈弓及導(dǎo)管弓切面、大動(dòng)脈短軸切面、上下腔靜脈切面等, 對(duì)胎兒心臟結(jié)構(gòu)嚴(yán)重復(fù)雜發(fā)育異常加以非標(biāo)準(zhǔn)化的切面掃查。應(yīng)用彩色多普勒及脈沖多普勒檢查基本能排除絕大部分復(fù)雜且嚴(yán)重的心臟發(fā)育異常。本組研究中產(chǎn)前彩超篩檢出的心內(nèi)膜墊缺損、心臟腫瘤等病例基本上都是通過四腔室結(jié)構(gòu)心切面明確提出診斷依據(jù)的。本研究檢出的室間隔缺損和法洛四聯(lián)癥等嚴(yán)重異常則結(jié)合了四腔室結(jié)構(gòu)切面和左心室流出道切面、右心室流出道切面等標(biāo)準(zhǔn)切面和非標(biāo)準(zhǔn)切面, 再參考主動(dòng)脈弓切面、肺動(dòng)脈導(dǎo)管弓切面及上腔靜脈、下腔靜脈切面及三血管平面, 調(diào)取彩色多普勒及脈沖多普勒頻譜成像等最后形成合理準(zhǔn)確診斷意向。
常規(guī)的彩色多普勒超聲心動(dòng)圖對(duì)胎兒復(fù)雜、嚴(yán)重的心臟發(fā)育異常較容易形成產(chǎn)前診斷依據(jù), 本組56例心臟畸形病例產(chǎn)前診斷52例, 漏診4例, 漏診病例占心臟畸形總數(shù)7%。分析漏診原因:①缺損相對(duì)較小, 二維超聲很難完全清晰加以顯示。有報(bào)道[2]認(rèn)為3 mm左右的室間隔缺損, 僅靠二維超聲不能清晰顯示;②妊娠晚期羊水量變少, 胎兒空間也會(huì)受到不同程度限制約束, 加上胎兒脊柱遮擋會(huì)影響到心臟的清晰顯示, 不能多方位、多切面清晰得到心腔結(jié)構(gòu)影像;③不能完全發(fā)揮彩色多普勒超聲及脈沖多普勒的優(yōu)勢, 在胎兒心臟產(chǎn)前篩查中不能發(fā)揮相應(yīng)作用。本研究列舉的1例心臟肌部隔缺損就是在左心室長軸切面時(shí)附加彩色多普勒及脈沖多普勒成像, 最后能夠得到明確的診斷;④胎兒期很難形成房間隔缺損的準(zhǔn)確診斷, 由于胎兒房間隔上卵圓孔結(jié)構(gòu)的存在, 對(duì)房間隔缺損無法及時(shí)量化評(píng)判。本研究中對(duì)52例胎兒心臟發(fā)育異常均經(jīng)過引產(chǎn)后證實(shí)了診斷的準(zhǔn)確性。尚無假陽性診斷, 可以認(rèn)為彩色多普勒超聲檢查對(duì)嚴(yán)重、復(fù)雜胎兒心臟發(fā)育異常的診斷具有比較重要的臨床實(shí)用價(jià)值, 是目前產(chǎn)前篩查、診斷胎兒心臟發(fā)育異常的可靠的、無創(chuàng)的、價(jià)值巨大的影像診斷技術(shù)。有時(shí)簡單的胎兒心臟發(fā)育異常諸如細(xì)小的室間隔、房間隔缺損等還不能明確診斷。但是通過彩超產(chǎn)前篩查可以明確診斷許多嚴(yán)重的、復(fù)雜的胎兒心臟發(fā)育異常, 對(duì)保證優(yōu)生優(yōu)育、降低出生人口缺陷率有很大幫助。
為了提高胎兒先天性心臟畸形的檢出率和診斷準(zhǔn)確性, 檢查時(shí)還需要注意以下幾點(diǎn):①產(chǎn)前篩查胎兒心臟時(shí)提倡使用高檔彩色多普勒超聲診斷設(shè)備。②胎兒心臟的最佳檢查時(shí)期為24~28周[3], 此時(shí)胎兒心臟的發(fā)育已趨向于完善時(shí)期, 各切面圖像基本能夠清晰顯示, 胎兒的活動(dòng)度相對(duì)廣泛, 容易得到所需各切面圖像, 胎兒心臟四腔、左右室流出道及大血管的結(jié)構(gòu)會(huì)清晰顯現(xiàn)。③當(dāng)要診斷胎兒小型室間隔缺損或者房間隔缺損時(shí)必需慎之又慎。本研究中4例室間隔缺損造成了漏診。因?yàn)橥ǔG闆r下小型室間隔缺損造成的回聲中斷在二維超聲無法完全清晰顯示。并且由于左右室之間壓差小、分流速度通常會(huì)很低, 彩色多普勒檢出的分流信號(hào)普遍顏色暗淡無法辨別, 房室內(nèi)徑的改變尚未發(fā)展到較嚴(yán)重程度等因素影響, 很容易漏診。胎兒發(fā)育過程中其卵圓孔內(nèi)徑一般不超過6 mm[4];有人主張對(duì)卵圓孔瓣較大的胎兒提出卵圓孔直徑(A)與卵圓孔瓣頂點(diǎn)距離(B)的比值這一指標(biāo), 作為胎兒房間隔缺損的主要依據(jù)之一, 研究表明A/B
彩色多普勒超聲心動(dòng)圖在胎兒先天性心臟發(fā)育異常診斷中的應(yīng)用存在很大風(fēng)險(xiǎn)和不確定性, 但是從上述研究可看出運(yùn)用彩超分段掃查法對(duì)胎兒進(jìn)行超聲心動(dòng)圖檢查對(duì)胎兒心臟畸形能夠做出準(zhǔn)確診斷。該方法相對(duì)安全性好、定位準(zhǔn)確、無創(chuàng)傷等諸多優(yōu)點(diǎn), 對(duì)診斷嚴(yán)重胎兒先天性心臟發(fā)育異常意義重大, 可作為產(chǎn)前排除胎兒先天性心臟發(fā)育異常的首選方法。
參考文獻(xiàn)
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[關(guān)鍵詞]規(guī)范化;產(chǎn)前超聲;胎兒缺陷;檢測率;影響
胎兒期超聲檢查是臨床常用的檢測胎兒缺陷的手段之一,作為出生缺陷干預(yù)工程的二級(jí)預(yù)防措施,在臨床上廣泛使用。但目前并沒有一個(gè)完善的原則和指南來指導(dǎo)超聲的篩查,且各地醫(yī)院檢查項(xiàng)目五花八門,相差甚遠(yuǎn),導(dǎo)致超聲檢查在診斷胎兒畸形或異常上容易出現(xiàn)漏診誤診,限制臨床發(fā)展。因此如何制定規(guī)范化產(chǎn)前超聲檢查是提高胎兒畸形診斷的關(guān)鍵。本文對(duì)我院孕婦進(jìn)行規(guī)范化產(chǎn)前超聲檢查,觀察規(guī)范化產(chǎn)前超聲檢查對(duì)胎兒進(jìn)行的檢測情況,現(xiàn)報(bào)道如下。
1資料與方法
1.1一般資料
本次納入2488例2013年4月~2015年8月期間我院妊娠12周至足月分娩的孕婦,其中2013年4月~2014年2月期間未實(shí)施規(guī)范化產(chǎn)前超聲,共采用超聲檢查孕婦1061例,孕婦年齡20~38歲,平均(29.6±4.2)歲。孕周12~41周,平均(28.4±4.3)周。經(jīng)產(chǎn)婦412例,初產(chǎn)婦649例。2014年3月~2015年8月期間實(shí)施規(guī)范化產(chǎn)前超聲,共采用超聲檢查孕婦1427例,孕婦年齡20~40歲,平均(29.9±4.1)歲。孕周12~42周,平均(28.8±4.1)周。經(jīng)產(chǎn)婦642例,初產(chǎn)婦785例。規(guī)范化超聲實(shí)施前后兩組孕婦上述資料(年齡、孕周、生育情況)無差異(P>0.05)。具有可比性。
1.2方法
2013年4月~2014年2月期間未實(shí)施規(guī)范化產(chǎn)前超聲,2014年3月~2015年8月實(shí)施規(guī)范化產(chǎn)前超聲,(1)分工要求:我們將超聲科醫(yī)師分成三組,第一組:可從事中、晚期的妊娠常規(guī)及系統(tǒng)胎兒超聲檢查(Ⅱ~Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查)的醫(yī)師,條件是有執(zhí)業(yè)醫(yī)師及彩超上崗資格的超聲科醫(yī)師,具有中級(jí)以上職稱或從事產(chǎn)前超聲檢查5年以上的醫(yī)師,接受過產(chǎn)前超聲診斷系統(tǒng)培訓(xùn)的;第二組:可從事中、晚期的妊娠常規(guī)胎兒超聲檢查(Ⅱ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查)醫(yī)師,條件是有執(zhí)業(yè)醫(yī)師及彩超上崗資格的超聲科醫(yī)師,具有中級(jí)以上職稱或從事產(chǎn)前超聲檢查5年以上的醫(yī)師,未接受過產(chǎn)前超聲診斷系統(tǒng)培訓(xùn)的;第三組:有執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格無彩超上崗資格的超聲科醫(yī)師,又不具備以上條件的,可從事中、晚期的妊娠一般產(chǎn)前超聲檢查(Ⅰ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查)。(2)培訓(xùn)目標(biāo):分組、分層次進(jìn)行培訓(xùn),第一組成員:進(jìn)行針對(duì)性培訓(xùn),根據(jù)本地區(qū)胎兒畸形發(fā)病特點(diǎn),針對(duì)胎兒多發(fā)病及復(fù)雜病靶器官的解剖、病理解剖、胎兒生長發(fā)育及病理生理等進(jìn)行更系統(tǒng)詳細(xì)的理論學(xué)習(xí),對(duì)胎兒這些器官做更細(xì)致的超聲檢查操作訓(xùn)練,目標(biāo)是最終成為本地區(qū)胎兒畸形產(chǎn)前超聲篩查工作的技術(shù)骨干。第二組成員:進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查關(guān)鍵技術(shù)(包含產(chǎn)科超聲檢查的適應(yīng)征、檢查方法及檢查內(nèi)容;產(chǎn)科超聲檢查的標(biāo)準(zhǔn);胎兒出生缺陷超聲檢查的形態(tài)學(xué)基礎(chǔ);妊娠期胎兒正常及異常的超聲聲像圖特征等)的理論學(xué)習(xí),在加強(qiáng)Ⅱ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查的基礎(chǔ)上進(jìn)行系統(tǒng)胎兒超聲檢查的操作訓(xùn)練,目標(biāo)是能熟練地掌握胎兒畸形產(chǎn)前超聲篩查技術(shù),能從事中、晚期的妊娠常規(guī)及系統(tǒng)胎兒超聲檢查(Ⅱ~Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查)工作。第三組成員:進(jìn)行人體解剖、病理解剖、胎兒生長發(fā)育、病理生理等的基礎(chǔ)知識(shí)及產(chǎn)科、心血管、神經(jīng)科、圍產(chǎn)兒等多學(xué)科臨床專業(yè)知識(shí)的理論學(xué)習(xí);進(jìn)行產(chǎn)前超聲操作手法技巧和分析思維能力訓(xùn)練;進(jìn)行胎兒各個(gè)系統(tǒng)和器官的標(biāo)準(zhǔn)切面操作訓(xùn)練,目標(biāo)是能掌握中、晚期的妊娠常規(guī)及系統(tǒng)胎兒超聲檢查(Ⅱ~Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查)技術(shù),為將來從事中、晚期的妊娠常規(guī)及系統(tǒng)胎兒超聲檢查(Ⅱ~Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查)工作打下基礎(chǔ)。(3)培訓(xùn)計(jì)劃:使用謝紅寧編寫的《產(chǎn)科超聲檢查手冊(cè)》及李勝利主編的《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》為培訓(xùn)教材,2009年1~3月進(jìn)行基礎(chǔ)理論學(xué)習(xí)和基本技能的培訓(xùn),2009年4月~2010年3月開始進(jìn)行規(guī)范化操作培訓(xùn)??苾?nèi)定期進(jìn)行病例討論,根據(jù)分組及進(jìn)展情況參加與產(chǎn)前診斷有關(guān)的院內(nèi)外專題講座、新技術(shù)講座課程,開拓視野的同時(shí)使理論更好地貫穿臨床實(shí)踐。具體實(shí)施要求:每天堅(jiān)持半小時(shí)理論學(xué)習(xí)時(shí)間。第一組成員:每月能獨(dú)立上機(jī),規(guī)范化地操作完成200例以上正常和異常中、晚期的妊娠系統(tǒng)胎兒超聲檢查;第二組成員:每月能獨(dú)立上機(jī),規(guī)范化地操作完成100例以上正常和異常中、晚期的妊娠常規(guī)胎兒超聲檢查,在第一組成員帶教下完成30例以上正常和異常中、晚期的妊娠系統(tǒng)胎兒超聲檢查;第三組成員:每月能獨(dú)立上機(jī),規(guī)范化地操作完成500例以上正常和異常中、晚期的妊娠一般胎兒超聲檢查。每月分組進(jìn)行理論和操作考核,按標(biāo)準(zhǔn)切面進(jìn)行操作評(píng)價(jià)。全科每月進(jìn)行8次疑難病例的討論會(huì)診,在記錄本詳細(xì)記錄每次所檢查的異常胎兒情況并附有上級(jí)醫(yī)生的簽名。
1.3觀察指標(biāo)
觀察規(guī)范化產(chǎn)前超聲實(shí)施前后對(duì)胎兒缺陷檢測率的診斷情況。胎兒缺陷的診斷:超聲檢查發(fā)現(xiàn)異常,羊水、臍血檢查染色體異常,病史及血清提示胎兒出生預(yù)后不良。
1.4統(tǒng)計(jì)學(xué)處理
采用SPSS18.0統(tǒng)計(jì)軟件,計(jì)量資料用(x±s)的形式表示,采用t檢驗(yàn),計(jì)數(shù)資料用百分比表示,采用x2檢驗(yàn),P
2結(jié)果
2.1不同孕周超聲檢查情況比較
實(shí)施規(guī)范化產(chǎn)前超聲后不同孕周檢出率均高于實(shí)施前,P
2.2兩組孕婦胎兒畸形類別診斷情況比較
實(shí)施后不同畸形類別漏診率均低于實(shí)施前,P
3討論
先天性畸形是胎兒死亡的主要因素之一,主要由于胎兒先天發(fā)育異常而引起,既往無有效預(yù)防措施。隨著影響學(xué)的不斷發(fā)展,超聲的出現(xiàn)為胎兒畸形及胎兒缺陷的預(yù)防起到重要作用。超聲儀器不僅具有高分辨率,且對(duì)胎兒的器官等解剖結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況顯示清楚,能清晰顯示各斷面的影像,從而對(duì)胎兒畸形起到診斷作用。隨后,產(chǎn)前超聲成為預(yù)防胎兒畸形的重要檢查,其憑借無創(chuàng)性、無致畸性、安全性高等優(yōu)勢,在對(duì)胎兒畸形的檢測中起到極大作用,具有重要意義。產(chǎn)前超聲是目前臨床上運(yùn)用最廣泛的非侵入性產(chǎn)前檢查手段,隨著二維超聲、三維超聲的發(fā)展和進(jìn)步,結(jié)合立體成像技術(shù)對(duì)胎兒畸形診斷率進(jìn)一步提高。但研究發(fā)現(xiàn),產(chǎn)前超聲對(duì)胎兒畸形的診斷率依然較低,這是由于在我國目前并無統(tǒng)一的檢查標(biāo)準(zhǔn)以及規(guī)范,雜亂的檢查項(xiàng)目也一定程度上影響了診斷率,因此如何規(guī)范化進(jìn)行產(chǎn)前診斷尤為重要。
【關(guān)鍵詞】 胎兒畸形;超聲診斷;產(chǎn)前診斷
隨著工業(yè)的快速發(fā)展、新型材料的出現(xiàn)、環(huán)境污染的加重以及人們各種社會(huì)生活壓力的加大,胎兒畸形的發(fā)病率有所增加,為了減少圍生期病死率,提高出生人口質(zhì)量,通過產(chǎn)前篩查出胎兒先天畸形具有重要意義。同時(shí),由于人們文化層次和生活質(zhì)量的提高,對(duì)胎兒畸形產(chǎn)前早期診斷和準(zhǔn)確診斷的要求越來越高。胎兒畸形的種類繁多,而且同一種畸形在不同孕周,其表現(xiàn)也有可能不同,易受儀器性能、胎兒、檢查時(shí)機(jī)等客觀因素以及操作者經(jīng)驗(yàn)水平的影響,診斷較為困難。以往胎兒畸形的診斷多依靠X線平片、羊水穿刺檢測甲胎蛋白、染色體及B超等方法進(jìn)行診斷,其中B超是公認(rèn)的診斷胎兒畸形的首選方法。隨著超聲診斷技術(shù)的飛速發(fā)展與醫(yī)務(wù)人員經(jīng)驗(yàn)的積累,產(chǎn)前超聲診斷的內(nèi)容及范圍不斷拓展,目前已成為診斷胎兒畸形的主要手段。
1 資料與方法
1.1 一般資料 本院2010年10月-2011年3月對(duì)100例孕婦進(jìn)行常規(guī)超聲檢查,年齡20-38歲,平均29歲;孕周18-42周平均29周;全部胎兒經(jīng)引產(chǎn)或者產(chǎn)后證實(shí),發(fā)現(xiàn)胎兒11例,占89%。
1.2 方法 采用ALOKA α10彩色多普勒超聲診斷儀診斷,探頭頻率3~5MHZ,,儀器調(diào)整至胎兒條件最佳狀態(tài)。囑孕婦采取平臥位,必要的時(shí)候取側(cè)臥位,均經(jīng)腹探查,探頭經(jīng)腹部橫切、縱切及斜方向掃查,并測量胎兒的雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長度、羊水指數(shù)、胎盤等級(jí)、臍血流各參數(shù)及胎兒附屬物。多切面掃查或動(dòng)態(tài)觀察胎兒發(fā)育異常部位,診斷胎兒畸形的器官或系統(tǒng)。并注意全面觀察胎兒是否有多發(fā)畸行的存在。對(duì)可疑部位反復(fù)仔細(xì)探查及測量。
2 結(jié)果
在100例孕婦中 胎兒唇裂2例,肢體短小1例,腦積水2例,泌尿系統(tǒng)畸形2例。腎盂積水1例,閉鎖1例,心臟畸形1例,唇腭裂1例 超聲診斷正確率為89%。如表1
3 討論
出生缺陷是指胚胎發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神及行為等方面的異常,近30年嬰兒死亡中出生缺陷所占比例相對(duì)增多[1],目前我國每年出生的缺陷兒約30萬,除1歲內(nèi)死亡患兒,每年仍有20余萬名缺陷兒,這即增加了社會(huì)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),又增加了家庭的精神負(fù)擔(dān),因此,減少缺陷兒的出生是非常必要的。
胎兒畸形的誘發(fā)因素有兩大類:遺傳和染色體異常;環(huán)境因素的干擾;其中環(huán)境因素最為明顯,病原微生物的感染,化學(xué)藥品及環(huán)境污染,放射線及高溫高熱等,對(duì)胎兒的到致畸均有一定的相關(guān)性,近年隨著現(xiàn)代化工業(yè)化的發(fā)展,各種化學(xué)物品不斷投入到人家的生活環(huán)境中,其中一部分物質(zhì)可以誘發(fā)基本突變,使先天畸形的發(fā)生率增高[2]。先天性胎兒畸形種類繁多,可發(fā)生于胎兒的各器官、各部位。超聲可實(shí)時(shí)顯示胎兒臟器的形態(tài)、內(nèi)部結(jié)構(gòu),并可重復(fù)檢查,超聲已被廣泛應(yīng)用于臨床,是安全、可靠、無損傷、經(jīng)濟(jì)、重復(fù)性強(qiáng)的監(jiān)測技術(shù) ,目前已經(jīng)成為診斷胎兒畸形的首先方法。判斷胎兒畸形的最佳孕周為14~28周,此期應(yīng)進(jìn)行一次祥細(xì)的檢查,絕大多數(shù)胎兒畸形都能早期發(fā)現(xiàn)并作出正確的診斷,對(duì)28周前后孕婦必需在縣級(jí)以上醫(yī)院進(jìn)行超篩查評(píng)估,對(duì)早期檢出胎兒畸形致關(guān)重要,各類胎兒畸形理論上應(yīng)在孕20周前做出診斷,最晚也不能超過28周。[1]先天性胎兒發(fā)育異常的檢測對(duì)優(yōu)生有非常重要的意義,超聲是產(chǎn)前診斷胎兒畸形的首選方法,有助于盡早診斷發(fā)現(xiàn)胎兒畸形,及早終止妊娠。
隨著超聲技術(shù)的發(fā)展,超聲診斷表現(xiàn)出越來越大的優(yōu)勢。新近超聲新技術(shù)使產(chǎn)前診斷準(zhǔn)確率進(jìn)一步提高,其有兩種成像模式,即表面模式和穿透模式。在表面模式,胎兒成像如同真實(shí)照片,胎兒體表的病灶,如面部畸形、脊柱裂、無腦兒和臍膨出可清楚顯示。在穿透模式,胎兒皮膚表現(xiàn)為半透明,可觀察到內(nèi)部器官。因此超聲在產(chǎn)科應(yīng)用中,無論是在提高胎兒畸形檢出率方面,還是在胎兒畸形類型的診斷上均顯示出諸多優(yōu)勢。通過超聲掃查,可更詳細(xì)了解各臟器的空間立體形態(tài),觀察各組織結(jié)構(gòu)間的空間相互關(guān)系,并加強(qiáng)可疑部位的顯示,有助于鑒別胎兒解剖畸形,提高產(chǎn)前診斷胎兒畸形的能力。其中孕早期的胎兒形成可如同實(shí)體,顯示胎兒的表面結(jié)構(gòu),并能做胎體的360°旋轉(zhuǎn)。在中晚期妊娠超聲可顯示胎兒脊柱每塊椎骨的椎體、椎管、棘突等結(jié)構(gòu),顯示符合解剖結(jié)構(gòu)的脊柱再現(xiàn)圖像。尤其對(duì)面部、體表及骨骼系統(tǒng)檢測。
參考文獻(xiàn)
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