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人類基因組計(jì)劃精選(九篇)

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人類基因組計(jì)劃

第1篇:人類基因組計(jì)劃范文

人類一直想了解自身,探索生命的奧秘。古時(shí)候由于科學(xué)技術(shù)水平低下,人類只能想像上帝造人。達(dá)爾文進(jìn)化論開創(chuàng)了人類認(rèn)識(shí)物種進(jìn)化論的規(guī)律。但是為什么“種瓜得瓜,種豆得豆”?個(gè)中緣由何在?在人類發(fā)現(xiàn)了細(xì)胞和遺傳規(guī)律后,才知道決定一個(gè)物種之所以是這個(gè)物種,是由它的“基因”決定的。首先發(fā)現(xiàn)有關(guān)基因傳遞規(guī)律的是奧地利神父孟德爾,他于1865年發(fā)表了其發(fā)現(xiàn),但遺憾的是他的貢獻(xiàn)被埋沒了35年。20世紀(jì)中葉,科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了基因,即遺傳物質(zhì)的基本結(jié)構(gòu),并提出了“DNA雙螺旋模型”。70年代,人類第一次真正拿基因做實(shí)驗(yàn),“遺傳工程”應(yīng)運(yùn)而生,但只是一個(gè)一個(gè)地去研究基因,而要揭示人類的奧秘,則須研究人類的全部基因。

人類基因組計(jì)劃”就是要了解我們整個(gè)基因組,把基因組所有基因的基本結(jié)構(gòu)DNA序列搞清楚,最終解讀關(guān)乎人類生老病死的遺傳密碼。

那么什么是人類基因組呢?人類遺傳物質(zhì)DNA的總和就是人類基因組,由大約30億堿基對(duì)組成,分布在細(xì)胞的23對(duì)染色體中,其中大約含有兩萬(wàn)多個(gè)作為生命活動(dòng)基本單位的編碼基因。為了便于人們理解,外國(guó)的科普讀物曾這樣通俗地進(jìn)行比喻:人類基因組就像地球那么大,一個(gè)染色體就像一個(gè)國(guó)家那么大,一個(gè)基因就像一幢樓那么大,搞清楚30億堿基對(duì)(核苷酸)就像搞清楚地球上30億人各姓什么,“制圖”就像在高速公路上標(biāo)路標(biāo)。

“人類基因組計(jì)劃”于1990年10月1日正式啟動(dòng),共投入了30億美元進(jìn)行人類基因組分析。美國(guó)、英國(guó)、日本、法國(guó)、德國(guó)、中國(guó)等6國(guó)的科學(xué)家共同執(zhí)行這項(xiàng)計(jì)劃。

經(jīng)過科學(xué)家的共同努力,人類基因組工作框架圖提前完成并于2000年6月26日公布。中國(guó)完成整個(gè)基因組的1%,即3號(hào)染色體短臂末端“北京區(qū)域”的序列與分析。由于這是初步研究成果,其中有一些地方不準(zhǔn)確,還留有一些“空洞”。2033年,國(guó)際“人類基因組計(jì)劃”的科學(xué)家宣布繪制了比較精確的人類基因組序列圖,即“完成圖”。

不過那時(shí)宣布的“完成圖”還沒有完全覆蓋整個(gè)基因組。而現(xiàn)在,科學(xué)家完成了“生命之書”的最后一章――人類第一號(hào)染色體的基因測(cè)序圖,使這個(gè)基因圖譜更為精確,覆蓋了人類基因組的99.99%。

幾乎與此同時(shí),美國(guó)、英國(guó)、中國(guó)等多國(guó)科學(xué)家還完成了雞、家蠶、豬、水稻等物種的基因測(cè)序。其中,中國(guó)科學(xué)家發(fā)表的水稻“精細(xì)圖”的論文,被譽(yù)為“每個(gè)生物學(xué)家必讀的里程碑式的文章”。這一重要成果是研究水稻遺傳變異、發(fā)育與進(jìn)化的基礎(chǔ),特別是培育高產(chǎn)、優(yōu)質(zhì)、美味的優(yōu)良品種的基礎(chǔ)。

人類在基因研究方面所獲得的重大進(jìn)展具有深遠(yuǎn)意義。它將促進(jìn)有關(guān)基因研究的進(jìn)一步深入,同時(shí)也促進(jìn)生物學(xué)、醫(yī)學(xué)、藥物學(xué)等的發(fā)展,為人類發(fā)現(xiàn)、診斷和治療多種遺傳疾病以及惡性腫瘤、心血管疾病和其他嚴(yán)重疾患打下基礎(chǔ),其中,已知350種疾病與人類第一號(hào)染色體上基因中存在的缺陷有關(guān),包括癌癥、帕金森氏癥、早老性癡呆、孤獨(dú)癥等。

美國(guó)負(fù)責(zé)第一號(hào)染色體測(cè)序項(xiàng)目的格雷戈里博士說,“人類基因組計(jì)劃”完成后,我們正邁入下一階段,那就是弄清楚基因的作用以及如何相互影響。

第2篇:人類基因組計(jì)劃范文

一、人類基因組計(jì)劃與基因組學(xué)

在榮膺1962年諾貝爾生理學(xué)醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)的沃森(JamesDeweyWatson)、克里克(FrancisHarryComp?tonCrick)和威爾金斯(MauriceHughFrederickWilkins),于1953年發(fā)現(xiàn)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)之后。相繼于1958年和1980年罕見地兩次榮獲諾貝爾化學(xué)獎(jiǎng)的桑格(FrederickSanger),先后完整定序了胰島素的氨基酸序列和發(fā)明很重要的DNA測(cè)序方法,這些劃時(shí)代的杰出成就于20世紀(jì)后半葉完全“打開了分子生物學(xué)、遺傳學(xué)和基因組學(xué)研究領(lǐng)域的大門”。于是20世紀(jì)80年代形成了基因組學(xué),在隨后20世紀(jì)90年代人類基因組計(jì)劃實(shí)施并取得很大進(jìn)展后,基因組學(xué)取得了驚人的長(zhǎng)足進(jìn)展。

基因(gene)是DNA(脫氧核糖核酸)分子上具有遺傳特征的特定核苷酸序列的總稱,系具有遺傳物質(zhì)的DNA分子片段?;蛭挥谌旧w上,并在染色體上呈線性排列?;虿粌H可以通過復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代,還可以使遺傳信息得到表達(dá)。例如不同人種之間頭發(fā)、膚色、眼睛、鼻子等不同,是基因差異所致。基因是生命遺傳的基本單位,不僅是決定生物性狀的功能單位,還是一個(gè)突變單位和交換單位。由30億個(gè)堿基對(duì)組成的人類基因組,蘊(yùn)藏著生命的奧秘。

基因組(genomes)是一個(gè)物種的完整遺傳物質(zhì),包括核基因組和細(xì)胞質(zhì)基因組。即基因組是生物體內(nèi)遺傳信息的集合,是某個(gè)特定物種細(xì)胞內(nèi)全部DNA分子的總和。顯然原先只關(guān)注單個(gè)基因是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的,應(yīng)當(dāng)深入研究整個(gè)基因組,于是產(chǎn)生了基因組學(xué)。

基因組學(xué)(genomics)是專門從分子水平系統(tǒng)研究整個(gè)基因組的結(jié)構(gòu)(以全基因組測(cè)序?yàn)槟繕?biāo))、功能(以基因功能鑒定為目標(biāo))以及比較(基于基因組圖譜和序列分析對(duì)已知基因和基因的結(jié)構(gòu)進(jìn)行比較)的分支學(xué)科?;蚪M學(xué)著眼于研究并解析生物體整個(gè)基因組的所有遺傳信息,突出特點(diǎn)是必須以整個(gè)基因組為研究對(duì)象,而不是只研究單個(gè)基因;同時(shí)還要研究如何充分利用基因在各個(gè)領(lǐng)域發(fā)揮作用?;蚪M學(xué)概括起來(lái)涉及基因作圖、測(cè)序和整個(gè)基因組功能分析的遺傳學(xué)問題。這門分支學(xué)科交叉融合了分子生物學(xué)、計(jì)算機(jī)科學(xué)、信息科學(xué)等,并以全新視角探究生長(zhǎng)與發(fā)育、遺傳與變異、結(jié)構(gòu)與功能、健康與疾病等生物醫(yī)學(xué)基本問題的分子機(jī)制,同時(shí)提供基因組信息以及相關(guān)數(shù)據(jù)系統(tǒng)加以利用,進(jìn)而解決生物、醫(yī)學(xué)和生物技術(shù)以及相關(guān)產(chǎn)業(yè)領(lǐng)域的有關(guān)問題[3]?;蚪M學(xué)的主要目標(biāo)包括認(rèn)識(shí)基因組的結(jié)構(gòu)、功能及進(jìn)化規(guī)律,闡明整個(gè)基因組所涵蓋遺傳物質(zhì)的全部信息及相互關(guān)系,為最終充分合理利用各種有效資源,以提供預(yù)防和治療人類疾病的科學(xué)依據(jù)。

人類基因組計(jì)劃(humangenomeproject,HGP)的確立和實(shí)施極大地促進(jìn)了基因組學(xué)的發(fā)展。人類基因組計(jì)劃的提出,可追溯到尋求新方法解決日本廣島長(zhǎng)崎原子彈幸存者及其后代的基因突變率檢測(cè)低于預(yù)期問題。1984年12月美國(guó)能源部資助召開的環(huán)境誘變和致癌物防護(hù)國(guó)際會(huì)議,第一次提出測(cè)定人體基因和全部DNA序列,并檢測(cè)所有的突變,計(jì)算真實(shí)的突變率。1985年6月,美國(guó)能源部正式提出了開展人類基因組測(cè)序工作,形成了“人類基因組計(jì)劃(HGP)”的初步草案。歷經(jīng)幾年醞釀與論證,1988年美國(guó)國(guó)會(huì)批準(zhǔn)撥款,支持這一被譽(yù)為完全可以與“曼哈頓原子彈計(jì)劃”、“阿波羅登月計(jì)劃”并列相比美的宏偉科學(xué)計(jì)劃。1990年正式啟動(dòng)后,陸續(xù)擴(kuò)展成為美國(guó)、英國(guó)、法國(guó)、德國(guó)、日本和中國(guó)共同參加的國(guó)際性合作計(jì)劃。2000年人類基因組工作框架圖(草圖)完成,是人類基因組計(jì)劃成功的標(biāo)志。

HGP這項(xiàng)規(guī)模宏大,跨國(guó)家又跨學(xué)科的大科學(xué)探索工程。旨在測(cè)定組成人類染色體(指單倍體)中所包含的30億個(gè)堿基對(duì)所組成的核苷酸序列,從而繪制人類基因組圖譜,并且辨識(shí)其載有的基因及其序列,達(dá)到破譯人類遺傳信息,解碼生命奧秘,探索人類自身的生、老、病、死規(guī)律,揭示疾病產(chǎn)生機(jī)制以提供疾病診治的科學(xué)依據(jù)。截至2005年,人類基因組計(jì)劃的測(cè)序工作已經(jīng)完成,但基因組學(xué)等研究工作一直在不斷深人和擴(kuò)展。例如,2006年啟動(dòng)了腫瘤基因組計(jì)劃力求揭示人類癌癥的產(chǎn)生機(jī)制以及癌癥預(yù)防與治療的新理念。當(dāng)下已經(jīng)邁進(jìn)后基因組時(shí)代,從揭示生命所有遺傳信息轉(zhuǎn)移到在分子整體水平上對(duì)功能的研究(功能基因組學(xué))。21世紀(jì)的生命科學(xué)以新姿態(tài)和新方法闊步向著縱深發(fā)展,同時(shí)有力推進(jìn)了基礎(chǔ)與臨床醫(yī)學(xué)、生物信息學(xué)、計(jì)算生物學(xué)、社會(huì)倫理學(xué)等相關(guān)學(xué)科的蓬勃發(fā)展。為促進(jìn)這些相關(guān)學(xué)科及其應(yīng)用的更好發(fā)展,尤其推動(dòng)在人類健康與疾病、個(gè)性化醫(yī)療、農(nóng)業(yè)、環(huán)境、微生物等諸多領(lǐng)域的廣泛應(yīng)用,自2006年以來(lái)巳經(jīng)召開了十屆國(guó)際基因組學(xué)大會(huì)(ICG)。第10屆國(guó)際基因組學(xué)大會(huì)于2015年10月在中國(guó)深圳舉行,特別就臨床基因組學(xué)、生育健康、癌癥、衰老、精準(zhǔn)醫(yī)療、人工智能與健康、農(nóng)業(yè)基因組學(xué)、合成生物學(xué)、生命倫理和社會(huì)影響、相關(guān)組學(xué)及生物產(chǎn)業(yè)等熱點(diǎn)問題進(jìn)行深人研討,展現(xiàn)了相關(guān)組學(xué)的旺盛活力。

二、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)等與基因組學(xué)相輔相成

基因組學(xué)作為研究生物基因組的組成,組內(nèi)各基因的精確結(jié)構(gòu)、相互關(guān)系及表達(dá)調(diào)控的科學(xué),又必須從系統(tǒng)生物學(xué)角度與方法,著眼于整體出發(fā)去研究人類組織細(xì)胞結(jié)構(gòu)、基因、蛋白質(zhì)及其分子間相互作用,并通過整體分析研究人體組織器官的功能代謝狀態(tài),從而才能更有效地探索解決人類疾病發(fā)生機(jī)制及其診治與保健問題。

雖然人類基因組圖揭示了人類遺傳密碼,而對(duì)生命活動(dòng)起調(diào)節(jié)作用的是蛋白質(zhì)?;蚪M研究本身不能體現(xiàn)蛋白質(zhì)的表達(dá)水平、表達(dá)時(shí)間、存在方式以及蛋白質(zhì)自身獨(dú)特活動(dòng)規(guī)律等。因此,自從基因和基因組學(xué)問世以后,分子生物學(xué)的組學(xué)大家庭中,不斷延伸分化形成了相互密切關(guān)聯(lián)的轉(zhuǎn)錄組學(xué)(tmnscrip-tomics)、蛋白質(zhì)組學(xué)(proteomics)、代謝組學(xué)(metabo-lomics),以及脂類組學(xué)(lipidomics)、免疫組學(xué)(lmmu-nomics)、糖組學(xué)(glycomics)、RNA組學(xué)(RNAomics)等,這些相互密切關(guān)聯(lián)的組學(xué)構(gòu)成豐富的系統(tǒng)生物學(xué)以及組學(xué)生物技術(shù)基礎(chǔ)。

轉(zhuǎn)錄組學(xué)是一門在整體水平上研究細(xì)胞中基因轉(zhuǎn)錄情況以及轉(zhuǎn)錄調(diào)控規(guī)律的分支學(xué)科。也即轉(zhuǎn)錄組學(xué)是從RNA水平研究基因表達(dá)的情況。轉(zhuǎn)錄組即一個(gè)活細(xì)胞所能轉(zhuǎn)錄出來(lái)的所有RNA的總和,是研究細(xì)胞表型和功能的一個(gè)重要手段??梢娫谡w水平上研究所有基因轉(zhuǎn)錄及轉(zhuǎn)錄調(diào)控規(guī)律的轉(zhuǎn)錄組學(xué),乃是功能基因組學(xué)研究的重要組成部分。

蛋白質(zhì)組(proteome)是指一個(gè)基因、一個(gè)細(xì)胞或組織所表達(dá)的全部蛋白質(zhì)。而蛋白質(zhì)組學(xué)研究不同時(shí)間、空間發(fā)揮功能的特定蛋白質(zhì)及其群體;從蛋白質(zhì)水平上研究蛋白質(zhì)表達(dá)模式和功能模式及其機(jī)制、調(diào)節(jié)控制及蛋白質(zhì)群體中各個(gè)組分。蛋白質(zhì)組本質(zhì)上指的是在大規(guī)模水平上研究蛋白質(zhì)的特征,包括蛋白質(zhì)的表達(dá)水平,翻譯后的修飾,蛋白與蛋白相互作用等,由此獲得蛋白質(zhì)水平上的關(guān)于疾病發(fā)生,細(xì)胞代謝等過程的整體而全面的認(rèn)識(shí)?;蚪M相對(duì)穩(wěn)定,而蛋白質(zhì)組是動(dòng)態(tài)的概念。研究蛋白質(zhì)組學(xué)是基因組學(xué)研究不可缺少的后續(xù)部分,也即生命科學(xué)進(jìn)人后基因時(shí)代的特征。

代謝組學(xué)的概念源于代謝組,代謝組是指某一生物或細(xì)胞在一特定生理時(shí)期內(nèi)所有的低分子量代謝產(chǎn)物。代謝組學(xué)則是對(duì)某一生物或細(xì)胞在一特定生理時(shí)期內(nèi)所有低分子量代謝產(chǎn)物同時(shí)進(jìn)行定性和定量分析的一門新分支學(xué)科。代謝組學(xué)以組群指標(biāo)分析為基礎(chǔ),以高通量檢測(cè)和數(shù)據(jù)處理為手段,以信息建模與系統(tǒng)整合為目標(biāo)的系統(tǒng)生物學(xué)的一個(gè)分支。繼基因組學(xué)和蛋白質(zhì)組學(xué)之后新發(fā)展起來(lái)的代謝組學(xué),是借助基因組學(xué)和蛋白質(zhì)組學(xué)的研究思想,對(duì)生物體內(nèi)所有代謝物進(jìn)行定量分析,并尋找代謝物與生理病理變化的相對(duì)關(guān)系?;蚪M學(xué)和蛋白質(zhì)組學(xué)分別從基因和蛋白質(zhì)層面探尋生命的活動(dòng),而實(shí)際上細(xì)胞內(nèi)許多生命活動(dòng)是發(fā)生在代謝物層面的。因此有研究者認(rèn)為“基因組學(xué)和蛋白質(zhì)組學(xué)告訴你什么可能會(huì)發(fā)生,而代謝組學(xué)則告訴你什么確實(shí)發(fā)生了”。所以,代謝組學(xué)迅速發(fā)展并滲透到諸多領(lǐng)域,例如疾病診斷、醫(yī)藥研制開發(fā)、營(yíng)養(yǎng)食品科學(xué)、毒理學(xué)、環(huán)境學(xué)、植物學(xué)等與人類健康密切相關(guān)的各領(lǐng)域。

三、放射組學(xué)在交叉融合中應(yīng)運(yùn)而生

2015年是倫琴發(fā)現(xiàn)X射線120周年,正如簡(jiǎn)明不列顛百科全書所評(píng)價(jià):X射線的發(fā)現(xiàn)“宣布了現(xiàn)代物理學(xué)時(shí)代的到來(lái),使醫(yī)學(xué)發(fā)生了革命”W。近40多年來(lái)計(jì)算機(jī)科學(xué)技術(shù)的交叉融合,以X射線透射開始并不斷拓展許多種類型的醫(yī)學(xué)成像技術(shù),又經(jīng)歷了數(shù)字化革命而呈現(xiàn)出跨越式發(fā)展。數(shù)字化醫(yī)學(xué)影像學(xué)已經(jīng)成為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)不可或缺的重要手段和必不可少的組成部分。醫(yī)學(xué)影像學(xué)在保健査體、疾病預(yù)防、疾病篩査、早期診斷、病情評(píng)估、治療方法選擇、康復(fù)療效評(píng)價(jià)等,以及生命科學(xué)研究方面發(fā)揮了越來(lái)越大的不可替代作用。隨著多排螺旋CT、雙源CT、能譜CT、磁共振成像(MRI)、單光子和正電子計(jì)算機(jī)斷層顯像(SPECT與PET)、圖像融合一體機(jī)成像(PET/CT等等)諸多影像醫(yī)學(xué)新設(shè)備、新技術(shù)、新方法層出不窮,醫(yī)學(xué)影像學(xué)巳經(jīng)從結(jié)構(gòu)成像發(fā)展到功能成像,又邁向分子影像學(xué)的新階段。尤其進(jìn)人21世紀(jì)后,分子影像學(xué)方興未艾地蓬勃發(fā)展,已經(jīng)成為分子生物學(xué)的重要手段。當(dāng)前數(shù)字化醫(yī)學(xué)影像學(xué)所形成的大數(shù)據(jù)又密切關(guān)聯(lián)到相關(guān)基因組學(xué),應(yīng)運(yùn)而生了放射組學(xué)(radiomicsV)。如果說20世紀(jì)驅(qū)動(dòng)醫(yī)學(xué)影像學(xué)的發(fā)展主要是依靠物理學(xué)和計(jì)算機(jī)科學(xué)技術(shù)、電子工程科學(xué)技術(shù)等,而21世紀(jì)則迫切需要與醫(yī)學(xué)、分子生物學(xué)(包括基因組學(xué)等諸多組學(xué))等相關(guān)學(xué)科進(jìn)一步深人交叉融合相輔相成。

放射組學(xué)(亦有稱之為影像組學(xué))、分子影像學(xué)完全是與基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)等相關(guān)組學(xué)彼此關(guān)聯(lián)并相互促進(jìn)而不斷發(fā)展的。整合各種技術(shù)實(shí)現(xiàn)運(yùn)用影像學(xué)手段顯示人體組織水平、細(xì)胞和亞細(xì)胞水平的特定分子,并能反映活體狀態(tài)下分子水平變化,從而對(duì)其生物學(xué)行為在分子影像層面進(jìn)行定性和定量研究,無(wú)論在人體保健與疾病的診斷治療,或者在藥物研究開發(fā),以及在基因功能分析與基因治療研究等方面,都凸顯了巨大優(yōu)勢(shì)和良好前景。

包含分子影像學(xué)的數(shù)字化醫(yī)學(xué)影像學(xué)迅速發(fā)展,可提供越來(lái)越豐富的多層次醫(yī)學(xué)影像數(shù)據(jù)資料,顯然必須加以深度發(fā)掘并充分利用這些極其龐大的數(shù)字化信息。通過放射組學(xué)研究,解碼隱含在醫(yī)學(xué)影像信息中的因患者的細(xì)胞、生理、遺傳變異等多因素共同決定的綜合影像信息,并客觀且定量化將其內(nèi)涵呈現(xiàn)在臨床診治、預(yù)后分析的整個(gè)過程,這無(wú)疑會(huì)成為臨床醫(yī)學(xué)具有重大意義的革命。應(yīng)運(yùn)而生的放射組學(xué),就是致力于應(yīng)用大量的自動(dòng)化數(shù)據(jù)特征化算法將感興趣區(qū)域(regionofinterest,R0I)的影像數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為具有高分辨率的可發(fā)掘的特征空間數(shù)據(jù)。數(shù)據(jù)分析是對(duì)大量的影像數(shù)據(jù)進(jìn)行數(shù)字化的定量高通量分析,得到高保真的目標(biāo)信息來(lái)綜合評(píng)價(jià)腫瘤的各種表型(phenotypes),包括組織形態(tài)、細(xì)胞分子、基因遺傳等各個(gè)層次。例如近期文獻(xiàn)報(bào)道,放射組學(xué)可揭示腫瘤預(yù)測(cè)性的信號(hào),能夠捕獲腫瘤內(nèi)在的異質(zhì)性,并與潛在的基因表達(dá)類型相關(guān)聯(lián)。

美國(guó)的國(guó)家癌癥研究所(NationalCancerInstitu?te,NCI),已經(jīng)建立量化研究網(wǎng)絡(luò)(quantitativere?searchnetwork,QIN),旨在共享數(shù)據(jù)、算法和工具,以加速影像信息量化的合作研究網(wǎng)絡(luò)U5]。他們將放射組學(xué)的建設(shè)及應(yīng)用框架分為5部分:①圖像的獲取及重建;②圖像分割及繪制;③特征的提取和量化;④數(shù)據(jù)庫(kù)建立及共享;⑤個(gè)體數(shù)據(jù)的分析。當(dāng)然這些均是很有挑戰(zhàn)性的工作。

放射組學(xué)通過標(biāo)準(zhǔn)化的圖像獲取以及自動(dòng)化的圖像分析等,能為疾病的診斷、預(yù)后及預(yù)測(cè)提供有價(jià)值的信息。近期的研究還提示放射組學(xué)能有效預(yù)測(cè)不同患者中的腫瘤基因異質(zhì)性等,可見放射組學(xué)有著廣闊應(yīng)用前景。四、發(fā)展相關(guān)組學(xué)更好共促精準(zhǔn)醫(yī)療

從基因組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)等2直到新形成的放射組學(xué),均是在相關(guān)學(xué)科交叉融合中,當(dāng)條件與時(shí)機(jī)發(fā)展到一定程度而瓜熟蒂落催生。

這些相互關(guān)聯(lián)的組學(xué)全部都兼?zhèn)渲鴮W(xué)科分化以及整合的特色。學(xué)科交叉融合根據(jù)發(fā)展需要分化催生出4新分支,而所有這些組學(xué)分支學(xué)科又都從系統(tǒng)生物學(xué)角度出發(fā),注重對(duì)形成的分支學(xué)科自身整體開展研I究。正是如此辯證統(tǒng)一的現(xiàn)代科技發(fā)展特點(diǎn),如同DNA的螺旋結(jié)構(gòu)一樣在不斷深化中而螺旋式上升,7推動(dòng)科學(xué)技術(shù)向更深層次和更高水平發(fā)展。

第3篇:人類基因組計(jì)劃范文

作者以他個(gè)人從事生命科學(xué)研究的過程為主線,講述了科學(xué)研究中的喜怒哀樂,以及他們的思想變化。從作者及其合作者的一言一行,我們可以學(xué)習(xí)他們?nèi)绾谓鉀Q現(xiàn)實(shí)的問題,如何根據(jù)現(xiàn)實(shí)的變化不斷修正自己的興趣與愛好,又如何克服各種困難最終實(shí)現(xiàn)自己的目標(biāo),最后當(dāng)面對(duì)賽萊拉私人公司的惡意競(jìng)爭(zhēng),他們又如何逐步成為科學(xué)良知的捍衛(wèi)者。這種親身經(jīng)歷對(duì)我們從事科學(xué)研究的人無(wú)疑是最寶貴的經(jīng)驗(yàn),所有這些在奮斗過程中面對(duì)各種問題時(shí)所體現(xiàn)出的信念,恰恰是其他的書籍所不能給予我們的。

在這本書里,我們無(wú)時(shí)無(wú)刻沒有體會(huì)到約翰·蘇爾斯頓作為一個(gè)科學(xué)工作者所表現(xiàn)出的高度責(zé)任感。他領(lǐng)導(dǎo)的英國(guó)劍橋桑格中心所進(jìn)行的線蟲全基因圖譜研究課題,揭開了人類進(jìn)行大規(guī)模基因測(cè)序的序幕。他們每天重復(fù)著枯燥乏味的測(cè)序工作,并不斷地尋求各種方法提高效率,以圖最大限度地利用資金、盡可能早地讓公眾獲得高質(zhì)量的數(shù)據(jù)。而當(dāng)賽萊拉私人公司意圖霸占科學(xué)和人類的共有資源時(shí),他又協(xié)調(diào)世界上的各種研究機(jī)構(gòu)和社會(huì)團(tuán)體實(shí)施人類基因組計(jì)劃,目的就是為了不讓賽萊拉公司搶先完成人類基因測(cè)序并申請(qǐng)專利。當(dāng)面臨這種人類公有資源被私人占有的威脅時(shí),各種社會(huì)團(tuán)體和科學(xué)團(tuán)體最終也選擇了支持人類基因組計(jì)劃,同意增加資金投入,支持無(wú)償?shù)毓紲y(cè)序數(shù)據(jù),并最終獲得成功??吹竭@里,我們不禁贊嘆:這,就是科學(xué)良知的勝利!

約翰·蘇爾斯頓所倡導(dǎo)的人類基因組計(jì)劃是人類最偉大的計(jì)劃之一。人類基因組全序列的獲得使蛋白質(zhì)組學(xué)的研究得以全面展開,關(guān)于癌癥、艾滋病、糖尿病及其他遺傳病的諸多難題,也有望逐步找到解決方案,而在此前人們卻將其視為“不可能完成的任務(wù)”!巨大的機(jī)遇也意味著巨大的利益,是否還會(huì)有新的研究競(jìng)賽和利益的爭(zhēng)奪我們不得而知,而這也正是作者所關(guān)心和憂慮的,并由此產(chǎn)生了著名的百慕大宣言:人類的共同資源必須為每個(gè)人所共享!作者一開始就反對(duì)個(gè)人操縱基因測(cè)序并最終控制所獲得的數(shù)據(jù),同時(shí)也堅(jiān)決反對(duì)他的好友弗朗西斯。柯林斯所提議的每個(gè)研究中心可以隨意選擇一條染色體的片段進(jìn)行測(cè)序的隨機(jī)克隆測(cè)序法,因?yàn)樵谧髡呖磥?lái)這是一種十足的科學(xué)投機(jī)主義,與科學(xué)研究的初衷相悖,而這種方法最終也會(huì)使基因序列的完整拼接變得更加困難而不利于進(jìn)一步的科學(xué)研究。

第4篇:人類基因組計(jì)劃范文

例1、人胰島細(xì)胞能產(chǎn)生胰島素,但不能產(chǎn)生血紅蛋白,據(jù)此推測(cè)胰島細(xì)胞中

A、只有胰島素基因

B、比人受精卵的基因要少

C、既有胰島素基因,也有血紅蛋白基因和其他基因

D、有胰島素基因和其他基因,但沒有血紅蛋白基因

[答案]C。

[解析]生物體細(xì)胞是由受精卵細(xì)胞經(jīng)過有絲分裂得到的,所以含有全部的遺傳基因。人的胰島細(xì)胞同樣也含有人的全部遺傳基因,它能夠分泌胰島素,是胰島細(xì)胞高度分化、對(duì)細(xì)胞定基因——胰島素基因選擇性表達(dá)的結(jié)果。

例2、在人類染色體DNA不表達(dá)的堿基對(duì)中,有一部分是串聯(lián)重復(fù)的短序列,它們?cè)趥€(gè)體之間具有顯著的差異性,這種短序列可用于:

A、生產(chǎn)基因藥物

B、罪犯的鑒別

C、遺傳病的產(chǎn)前診斷

D、基因治療

[答案]B。

[解析]由于人類染色體DNA中,這些在個(gè)體之間有顯著差異的串聯(lián)重復(fù)短序列,屬于不表達(dá)的部分,所以不能編碼蛋白質(zhì),因此不能用于藥物生產(chǎn)、基因治療。又由于控制某一特定遺傳病的基因序列為所有該遺傳病患者所共有的,所以不會(huì)在個(gè)體之間具有顯著的差異性,所以不能用于遺傳病的產(chǎn)前診斷。而根據(jù)這部分序列有顯著的個(gè)體差異性,所以能夠用于罪犯的鑒別。

例3、2001年2月12日,中、美、日、法、德、英等六國(guó)科學(xué)家和美國(guó)塞萊拉公司聯(lián)合公布人類基因組草圖基本信息,下表為實(shí)測(cè)和1990年人類基因組計(jì)劃(HGP)啟動(dòng)時(shí),科學(xué)家預(yù)計(jì)的人類基因組工作內(nèi)容:

1990年HGP的預(yù)計(jì) 2001年HGP的基本信息 堿基對(duì) 30億左右 31.647億 基因數(shù) 10萬(wàn)個(gè) 3~3.5萬(wàn)個(gè),其中與蛋白質(zhì)合成有關(guān)的基因只占2%左右 其他   人類與果蠅同源蛋白質(zhì)為61%,與線蟲同源蛋白質(zhì)為42%,與酵母菌同源蛋白質(zhì)為46%

請(qǐng)根據(jù)以上信息回答問題:

(1)已知DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)中,相鄰堿基對(duì)之間距離為0.34nm,則人體細(xì)胞核中DNA分子總長(zhǎng)度約為_______m,上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果說明DNA分子在細(xì)胞核中_________存在。

(2)人體中編碼蛋白質(zhì)的基因僅約為_________個(gè),而經(jīng)化學(xué)分析表明人體蛋白質(zhì)約有10萬(wàn)種,這一事實(shí)說明生物體內(nèi)基因和蛋白質(zhì)的關(guān)系可能是有_________情況。

(3)建立人類基因組圖譜需要分析__________條染色體上的堿基序列。

(4)你認(rèn)為完成“人類基因組計(jì)劃”有什么意義?

[解析](1)堿基對(duì)有31.647×108個(gè),相鄰堿基對(duì)之間距離為0.34×10-9m,故人體細(xì)胞核中DNA分子長(zhǎng)度為31.647×108×0.34×10-9=1.076m;這說明DNA分子在體內(nèi)以高度螺旋化的形式存在;(2)根據(jù)編碼基因只占2%可以推算出編碼基因?yàn)?00~700個(gè),而人體蛋白質(zhì)約有10萬(wàn)種,說明人體內(nèi)并不是一個(gè)基因控制一個(gè)蛋白質(zhì)的合成,總的看來(lái),一因多效的情況居多。(3)建立人類基因組圖譜應(yīng)該分析24條染色體DNA的堿基序列,包括22條常染色體和X、Y兩條性染色體。(4)有利于遺傳病的診斷和治療、有利于研究生物的進(jìn)化、有利于培育優(yōu)良的高等動(dòng)植物品種、有利于研究基因的表達(dá)調(diào)控機(jī)制等。

第三部分  單元練習(xí)

1、下列對(duì)基因結(jié)構(gòu)的認(rèn)識(shí)中,不正確的是:

A、編碼區(qū)能夠轉(zhuǎn)錄為相應(yīng)的RNA,指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成。

B、啟動(dòng)子、操縱基因在非編碼區(qū)內(nèi)

C、原核細(xì)胞與真核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)中都存在有外顯子和內(nèi)含子

D、內(nèi)含子不能編碼蛋白質(zhì)序列

[答案]C。

2、一種mRNA由360個(gè)核苷酸分子組成,它所編碼的蛋白質(zhì)長(zhǎng)度是

A、約360個(gè)氨基酸  B、約1080個(gè)氨基酸

C、整120個(gè)氨基酸  D、少于120個(gè)氨基酸

[答案]D

3、基因是由

A、編碼區(qū)和非編碼區(qū)兩部分組成

B、外顯子和內(nèi)含子兩部分組成

C、RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)、外顯子、內(nèi)含子組成

D、RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)、外顯子組成

[答案]A

4、在大腸桿菌的DNA分子上,與乳糖代謝有關(guān)的四種脫氧核苷酸序列為:①啟動(dòng)子,②結(jié)構(gòu)基因,③調(diào)節(jié)基因,④操縱基因,其中能轉(zhuǎn)錄與乳酸代謝相關(guān)酶模板的信使RNA的基因是

A、①②③④  B、②③④  C、②③  D、②

[答案]C

5、糖尿病是一種常見病,且發(fā)病率有逐年增加的趨勢(shì),被西方國(guó)家列為第三“殺手”。

(1)目前對(duì)糖尿病的治療,大多采取激素治療的方法,這種激素是_________,在人體的胰腺內(nèi),產(chǎn)生這種激素的細(xì)胞群稱為_________。

(2)這種治療用的激素過去主要從動(dòng)物如豬、牛體內(nèi)獲得,自基因工程發(fā)展起來(lái)后,人們開始將人類的胰鳥素基因拼接到細(xì)菌的DNA上,通過細(xì)菌的繁殖來(lái)生產(chǎn)人類的胰島素,此項(xiàng)技術(shù)的成功,說明生物共用的是一套______。

(3)基因工程已經(jīng)取得長(zhǎng)足的發(fā)展,并在許多方面得到應(yīng)用,不過,在基因工程發(fā)展的過程中,也可能出現(xiàn)負(fù)面的影響,試各舉一例加以說明。

第5篇:人類基因組計(jì)劃范文

我國(guó)基因工程制藥實(shí)施產(chǎn)業(yè)化始于上世紀(jì)80年代末期。隨著我國(guó)第一個(gè)具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的基因重組藥物a-lb型干擾素,1989年在深圳科技園實(shí)施產(chǎn)業(yè)化,國(guó)內(nèi)基因藥物產(chǎn)業(yè)化大發(fā)展的序幕也由此拉開。

截至2003年,我國(guó)批準(zhǔn)上市的基因工程藥物和疫苗主要有重組人a-lb干擾素、重組人表皮因子(外用)、重組人紅細(xì)胞生成素、重組鏈激素、重組人胰島素、重組人生長(zhǎng)激素、重組乙肝疫苗等。目前,全球最暢銷的十幾種基因藥物在我國(guó)都能生產(chǎn)。

基因藥物成為人類對(duì)付疾病的新銳,一般來(lái)說基因藥物,都應(yīng)有自己特有的作用靶點(diǎn),或是人體組織、或是細(xì)胞膜、或是細(xì)胞漿中的某蛋白質(zhì)和酶。通過這些作用點(diǎn),藥物能發(fā)揮最佳療效。而現(xiàn)有的藥物除了作用于治療的目標(biāo)點(diǎn)之外,還常常作用于其他部位,因此常常會(huì)帶來(lái)很多的副作用。

基因工程制藥將具有藥物作用效果明確、作用機(jī)理清楚或作用專一、毒副作用小等優(yōu)點(diǎn)。這些藥物會(huì)使醫(yī)生能像發(fā)射激光制導(dǎo)“導(dǎo)彈”那樣使用藥物,而不是盲目對(duì)疾病“開火”。

而且,基因工程制藥不僅解決傳統(tǒng)藥物“頭痛醫(yī)頭腳痛醫(yī)腳”的治標(biāo)問題,還將從基因的個(gè)性化角度配制藥物,使疾病得到徹底根治,并同時(shí)帶來(lái)制藥產(chǎn)業(yè)的革命。

從提高人類生存質(zhì)量角度看,基因工程制藥目前主要瞄準(zhǔn)一些重大的常見疾病,如艾滋病、癌癥、糖尿病、抑郁癥、心臟病、老年性癡呆癥、中風(fēng)、骨質(zhì)疏松癥等嚴(yán)重危害人類健康并流行范圍較廣的病癥。

尋找新的藥物作用靶點(diǎn)是今后新藥研制開發(fā)的關(guān)鍵。而人類基因組學(xué)研究將為尋找新的藥物作用點(diǎn)開辟?gòu)V闊的前景,它最終揭示的人類基因中至少有幾千個(gè)基因可作為藥物的作用點(diǎn)。

基因工程制藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展迅速,得益于我國(guó)舉世矚目的基因技術(shù)研究實(shí)力。我國(guó)是唯一參與人類基因組研究的發(fā)展中國(guó)家,在參與人類基因組計(jì)劃的美、英、日、中、法、德6個(gè)國(guó)家中,我國(guó)基因組測(cè)序能力已經(jīng)超過法國(guó)和德國(guó),名列第四。在6國(guó)16個(gè)基因組測(cè)序中心里,我國(guó)位居前十強(qiáng)。2000年完成了1%的人類基因組測(cè)序任務(wù),2002年又獨(dú)立完成了水稻基因組研究。如今又領(lǐng)銜國(guó)際人類肝臟蛋白質(zhì)組研究,這些都是舉世矚目的成就。尤其近年來(lái),在醫(yī)學(xué)和生命科學(xué)的幾大最前沿的領(lǐng)域,如組織器官工程、生物芯片、干細(xì)胞技術(shù)、克隆技術(shù)等方面也均處于世界先進(jìn)水平。加上基因重組技術(shù)、DNA技術(shù)、基因化學(xué)技術(shù)的進(jìn)步和發(fā)展等,這些都將為我國(guó)基因工程藥物產(chǎn)業(yè)的發(fā)展奠定堅(jiān)實(shí)的科學(xué)技術(shù)基礎(chǔ),將給基因工程藥物產(chǎn)業(yè)帶來(lái)深刻的變化和前所未有的發(fā)展機(jī)遇。

盡管國(guó)內(nèi)基因工程制藥企業(yè)現(xiàn)狀不容樂觀,我國(guó)生物技術(shù)產(chǎn)業(yè)與歐美發(fā)達(dá)國(guó)家相比雖有一定距離,但并非不可逾越,這個(gè)市場(chǎng)依然被業(yè)內(nèi)人士十分看好。比如我國(guó)干擾素的實(shí)際消費(fèi)量不足1億,但市場(chǎng)潛力相當(dāng)大,專家們估計(jì)能達(dá)到4億―5億支。尤其經(jīng)過近10年的努力,我國(guó)已造就了若干個(gè)具有國(guó)際競(jìng)爭(zhēng)力,甚至能躋身世界基因工程藥物產(chǎn)業(yè)前列的中國(guó)本土上的龍頭企業(yè)。所以盡管基因工程制藥發(fā)展道路艱辛,但前景依然十分誘人。

1基因工程與基因板塊前景分析

1.基因工程技術(shù)的發(fā)展與前瞻性,2000年6月26日,“人類基因組計(jì)劃”成功繪制了人類生命的“天書”,人類的遺傳密碼基本被破譯,標(biāo)志著生物技術(shù),特別是生命科學(xué)技術(shù)發(fā)展進(jìn)入到一個(gè)新的階段。人類基因組計(jì)劃(HGP)與曼哈頓原子彈計(jì)劃和阿波羅登月計(jì)劃一起被稱為二十世紀(jì)三大科學(xué)工程,它同時(shí)將貫穿于整個(gè)21世紀(jì),被認(rèn)為是21世紀(jì)最偉大的科學(xué)工程。早在20世紀(jì)上半葉,遺傳學(xué)家就提出了“基因”概念,即基因是決定生物性狀的遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)。特別是1953年沃森和克里克DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型創(chuàng)立后,進(jìn)一步從本質(zhì)上證實(shí)基因是決定人類生、老、病、死和一切生命現(xiàn)象的物質(zhì)基礎(chǔ)。至70年代,DNA重組技術(shù)(也稱基因工程或遺傳工程技術(shù))終獲成功并付之應(yīng)用,分離、克隆基因變?yōu)楝F(xiàn)實(shí),不少遺傳病的致病基因及其他一些疾病的相關(guān)基因和病毒致病基因陸陸續(xù)續(xù)被確定。所有這一切使人們似乎看到了攻克頑癥的曙光,研究基因的熱情空前高漲。

諾貝爾獎(jiǎng)獲得者杜伯克進(jìn)一步提出了基因組研究模式,美國(guó)國(guó)會(huì)于1990年10月1日批準(zhǔn)正式啟動(dòng)HGP,為期15年,政府投資30億美元。人類基因組計(jì)劃的目的是要破譯出基因密碼并將其序列化制成研究藍(lán)本,從而對(duì)診斷病癥和研究治療提供巨大幫助。不久的將來(lái)我們不僅可以看到癌癥、艾滋病等絕癥被攻克;人類可以通過基因克隆復(fù)制器官和無(wú)性繁殖;基因診斷和改動(dòng)技術(shù)可以使人類后代不再受遺傳病的困擾;而且人類將進(jìn)入藥物個(gè)性化時(shí)代,人類的生命也將延長(zhǎng)。正是由于這些新技術(shù)和新領(lǐng)域的不斷出現(xiàn)和日新月異,人類在新世紀(jì)的生存和生活方式將發(fā)生重大變化。

其一、基因制藥。在過去發(fā)現(xiàn)新藥物作用靶點(diǎn)和受體是非常昂貴和漫長(zhǎng)的,科學(xué)家只是依賴試錯(cuò)法來(lái)實(shí)現(xiàn)其藥物研究和開發(fā)的目標(biāo)。人類基因組研究計(jì)劃完成后,科學(xué)家可以直接根據(jù)基因組研究成果確定靶位和受體設(shè)計(jì)藥物。這將大大縮短藥物研制時(shí)間和大大降低藥物研制費(fèi)用。

其二、基因診斷。人類基因組研究計(jì)劃最直接和最容易產(chǎn)生效益的地方就是基因診斷。通過基因診斷可以解決遺傳性疾病的黑洞,基因診斷能夠在遺傳病患者還未發(fā)現(xiàn)出任何癥狀之前,甚至還未出生的嬰兒就能確診。

其三、基因治療?;蛑委煴环Q為人類醫(yī)療史上的第四次革命,遺傳學(xué)表明人類有6500種遺傳性疾病是由單個(gè)基因缺陷引起的,而通過基因治療置入相關(guān)基因?qū)⑹谷祟惖脑S多不治之癥得以克服。

其四、基因克隆。是指把一個(gè)生物體中的遺傳信息(DNA)轉(zhuǎn)入另一個(gè)生物體內(nèi)。利用基因克隆技術(shù)不僅可以培育出自然界不可能產(chǎn)生的新物種,而且可以培養(yǎng)帶有人體基因的動(dòng)植物作為“生物反應(yīng)器”生產(chǎn)基因工程產(chǎn)品,還可制造用于人體臟器移植的器官,從而解決異體器官的排斥和供移植的人體器官來(lái)源不足的問題。現(xiàn)在動(dòng)植物克隆已成為現(xiàn)代科技進(jìn)步中最具有沖擊力和爭(zhēng)議性的事件,克隆羊和克隆豬的出現(xiàn)引發(fā)人類克隆自身的擔(dān)憂,而植物克隆和大量轉(zhuǎn)基因食物大規(guī)模出現(xiàn)引發(fā)了人們對(duì)于生物物種混亂和污染的擔(dān)憂。但不可否認(rèn)的是,植物克隆可以為人類食品來(lái)源開啟廣闊的空間,而動(dòng)物克隆可以利用動(dòng)物生產(chǎn)大量人類需要的基因藥物和器官。

其五、基因芯片。由此可見,在21世紀(jì)誰(shuí)能掌握人類自身,誰(shuí)擁有基因?qū)@蕉?,誰(shuí)就在某種基因的商業(yè)運(yùn)用和新藥開發(fā)中居于領(lǐng)導(dǎo)地位,基因技術(shù)具有巨大商業(yè)價(jià)值和社會(huì)意義。

2中國(guó)基因工程產(chǎn)業(yè)的發(fā)展態(tài)勢(shì)

1999年7月,我國(guó)在國(guó)際人類基因組注冊(cè),承擔(dān)了其中1%的測(cè)序任務(wù)。我國(guó)人類基因組研究除完成3號(hào)染色體3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)即1%的測(cè)序任務(wù)外,主要著重于疾病相關(guān)基因以及重要生物功能基因的結(jié)構(gòu)和功能研究。我國(guó)近兩年又在上海和北京相繼成立了國(guó)家人類基因組南、北兩個(gè)中心,這為大規(guī)模進(jìn)行基因功能研究提供了可靠的保證。

基因技術(shù)革命是繼工業(yè)革命、信息革命之后對(duì)人類社會(huì)產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響的一場(chǎng)革命。它在基因制藥、基因診斷、基因治療等技術(shù)方面所取得的革命性成果,將極大地改變?nèi)祟惿蜕畹拿婷病M瑫r(shí),基因技術(shù)所帶來(lái)的商業(yè)價(jià)值無(wú)可估量,從事此類技術(shù)研究和開發(fā)企業(yè)的發(fā)展前景無(wú)疑十分廣闊。基因工程產(chǎn)業(yè)除了眾所周知的高投入、高回報(bào)、高技術(shù)、高風(fēng)險(xiǎn)外,還具有其它一些十分重要和鮮明的特點(diǎn)。基因工程產(chǎn)品的技術(shù)含量非常高,因此,基因工程產(chǎn)品的前期研究和開發(fā)投入非常高,國(guó)外新藥的研究開發(fā)費(fèi)用基本上占銷售額的15%左右。而基因工程產(chǎn)品的直接生產(chǎn)成本卻非常低,而且對(duì)生產(chǎn)的設(shè)備要求也不是很高,基因產(chǎn)品的這一特點(diǎn)意味著基因工程領(lǐng)域的進(jìn)入壁壘并不存在于生產(chǎn)領(lǐng)域,而存在于該產(chǎn)業(yè)的上游,即研究開發(fā)這一環(huán)節(jié),因此只有具備相當(dāng)資金與技術(shù)實(shí)力的企業(yè)才能問津。基因工程產(chǎn)業(yè)不僅在投入上具有非常明顯的階段性,而且基因工程產(chǎn)品的創(chuàng)新期非常長(zhǎng),因?yàn)椴粌H產(chǎn)品的研究開發(fā)需要花費(fèi)大量的時(shí)間和精力,而且對(duì)產(chǎn)品的審批也相當(dāng)嚴(yán)格,所以一種基因工程產(chǎn)品完成創(chuàng)新階段,從實(shí)驗(yàn)室到消費(fèi)者手中要經(jīng)過好幾年時(shí)間。

由于基因工程產(chǎn)業(yè)的發(fā)展前景十分看好,因此一大批國(guó)內(nèi)企業(yè)包括許多上市公司近年來(lái)紛紛涉足這一行業(yè)。自九十年代中期以來(lái),我國(guó)已有300多家生物工程研究單位,200多家現(xiàn)代生物醫(yī)藥企業(yè),50多家生物工程技術(shù)開發(fā)公司,上市公司中有30多家企業(yè)涉及生物制藥。目前,基因工程藥物、生物疫苗、生物診斷試劑三大類的基因產(chǎn)品均有國(guó)內(nèi)企業(yè)參與生產(chǎn)。在這些產(chǎn)品的市場(chǎng)上,國(guó)內(nèi)企業(yè)依靠低廉的價(jià)格和廣闊的營(yíng)銷網(wǎng)絡(luò),已在與國(guó)外廠商的市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)中取得了優(yōu)勢(shì)地位。從行業(yè)分布上來(lái)看,國(guó)內(nèi)上述幾類基因工程產(chǎn)品的市場(chǎng)格局大致呈現(xiàn)如下的狀況:

細(xì)胞因子類產(chǎn)品目前市場(chǎng)已處于飽和狀態(tài)。受超額利潤(rùn)的誘惑,前兩年已有太多的廠家介入該市場(chǎng),僅EPO一項(xiàng),光上市公司在生產(chǎn)的就有復(fù)星實(shí)業(yè)(600196)、哈醫(yī)藥(600664)、張江高科(600895)、等好幾家,再加上國(guó)內(nèi)非上市公司,目前共有十幾家公司在生產(chǎn)EPO,年生產(chǎn)能力過剩超過了500萬(wàn)支。而血小板生長(zhǎng)因子(TPO),由于國(guó)外的知識(shí)產(chǎn)權(quán)保護(hù)而未能為國(guó)內(nèi)廠商所仿制,從而導(dǎo)致該產(chǎn)品被進(jìn)口品所壟斷。因此,如果不能形成新細(xì)胞因子的自主開發(fā)能力,對(duì)企業(yè)來(lái)說,該市場(chǎng)的拓展空間將非常有限。

重組類藥物目前還處于實(shí)驗(yàn)室開發(fā)階段。目前市場(chǎng)上的水蛭素、降鈣素等產(chǎn)品是通過提取或化學(xué)合成,而不是利用基因工程技術(shù)的方法獲得的。有許多院校和研究機(jī)構(gòu)已在這方面取得了一定的進(jìn)展,拿到了目的基因并在實(shí)驗(yàn)室構(gòu)建了表達(dá)載體,但在表達(dá)量及分離純化方面還有待突破??梢姴糠种亟M類藥物的產(chǎn)業(yè)化生產(chǎn)已不再遙遠(yuǎn),國(guó)內(nèi)在這方面與國(guó)外的差距還不算大,是一個(gè)大有可為的新領(lǐng)域。

生物疫苗市場(chǎng)目前呈現(xiàn)出不平衡的局面。一些疫苗如破傷風(fēng)疫苗、脊髓灰質(zhì)炎疫苗,市場(chǎng)上已相當(dāng)普及,另外一些疫苗如肝炎疫苗,目前的普及還不廣,還有很大的市場(chǎng)空間可以擴(kuò)展,許多疾病,甚至是常見病,如流感等還沒有找到相應(yīng)的疫苗。從目前的市場(chǎng)情況來(lái)看,國(guó)內(nèi)企業(yè)處于相對(duì)劣勢(shì),國(guó)產(chǎn)疫苗與進(jìn)口的同類產(chǎn)品相比,雖然價(jià)格只有對(duì)方的2/3,但質(zhì)量不穩(wěn)定,而且操作起來(lái)非常不方便,因此在這個(gè)市場(chǎng)上,舶來(lái)品占據(jù)了相當(dāng)?shù)氖袌?chǎng)份額。

第6篇:人類基因組計(jì)劃范文

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是什么?

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)也稱精準(zhǔn)醫(yī)療,盡管人們可以在字面上大致理解這一計(jì)劃,但對(duì)于這一計(jì)劃的準(zhǔn)確含義還是有模糊的地方,或者見仁見智。

奧巴馬在國(guó)情咨文演講中對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)做了解釋,即基于患者的基因或生理來(lái)定制治療方案。唯一一位既參加起草1987年人類基因組計(jì)劃報(bào)告,也參與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃報(bào)告撰寫的華盛頓大學(xué)的歐森博士認(rèn)為,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)就是個(gè)性化醫(yī)療,這其實(shí)就是醫(yī)學(xué)實(shí)踐的正常形式,而分子水平信息的正確使用會(huì)使醫(yī)學(xué)更精準(zhǔn)。

美國(guó)白宮科學(xué)技術(shù)辦公室科學(xué)部副主任喬?漢德爾斯曼則稱,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是“一種考慮人群基因、環(huán)境和生活方式、個(gè)體差異的促進(jìn)健康和治療疾病的新興方法”。

這些解釋都有一個(gè)共同點(diǎn),即基于每個(gè)個(gè)體的基因差異而進(jìn)行的個(gè)體化治療才是有效的,這樣的醫(yī)療才更有效率,因而稱為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。這也正如要根據(jù)一個(gè)人的身高和胖瘦來(lái)量體裁衣一樣。由于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)是根據(jù)每個(gè)人的基因組來(lái)看病和治病,因此精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在時(shí)間上是承接人類基因組計(jì)劃,而在本質(zhì)上是對(duì)現(xiàn)行的以藥物治療為主體的醫(yī)療進(jìn)行改革,因而將影響和改變未來(lái)的醫(yī)療、藥物研發(fā)和藥物使用。

進(jìn)一步理解或深入理解,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)就是先對(duì)大量的個(gè)人和患者進(jìn)行基因組測(cè)序,以建立一個(gè)龐大的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)信息庫(kù),然后研究人員通過研究分析比對(duì)不同個(gè)體的基因信息,進(jìn)一步了解各種疾病的共同原因和特殊(個(gè)體)原因,從而開發(fā)出針對(duì)特定患者特定疾病突變(致?。┗虻陌邢蛩幬锖椭委煼椒ǎ?dāng)然,也針對(duì)健康人群進(jìn)行個(gè)性化的預(yù)防保健。

無(wú)效治療提供的證據(jù)

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)提出的根據(jù)是,每個(gè)人的基因組都有差異,正如世界上沒有完全相同的兩片綠葉,所以,要根據(jù)每個(gè)個(gè)體的基因組來(lái)治療疾病。不過,早在20世紀(jì)80年代產(chǎn)生的另一個(gè)科學(xué)概念也為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)提供了證據(jù),這就是需要治療的病例數(shù)(NNT)。

需要治療的病例數(shù)概念興起于20世紀(jì)80年代,是一種對(duì)臨床藥物或其他醫(yī)療效果的評(píng)價(jià)指標(biāo),指的是,有多少人接受治療或預(yù)防治療(服藥)才能確保其中一人有效或受益。經(jīng)過大量的臨床調(diào)查,需要治療的病例數(shù)顯示的藥物治療的低效令人吃驚。例如,如果2000人每日服用阿司匹林,堅(jiān)持2年以上,才能防止一起首次心臟病突發(fā)事件,即需要治療的病例數(shù)為2000。同樣,當(dāng)哮喘病發(fā)作時(shí),有8個(gè)人使用類固醇藥物,才能避免一人入院,也即對(duì)一個(gè)人有效,需要治療的病例數(shù)為8。如果鼻竇炎發(fā)作,15個(gè)人使用抗生素,只有其中1例會(huì)改善或治愈,所以需要治療的病例數(shù)為15。原因在于,盡管所有患同一種病的人都在吃同一種或同一類藥物,但是,每個(gè)人的基因是不同的,因此,服用同樣的藥物未必對(duì)每個(gè)人都有效。

在疾病的預(yù)防上,也有同樣的機(jī)理。在歐美,如果一個(gè)人發(fā)生過一次心臟病,為了避免以后再次復(fù)發(fā),對(duì)其推薦的是地中海飲食,這種飲食是,多吃蔬菜、水果、魚、海鮮、豆類、堅(jiān)果類食物,其次是谷類,并且烹飪時(shí)要用植物油來(lái)代替動(dòng)物油,尤其提倡用橄欖油。但是,調(diào)查發(fā)現(xiàn),30位心臟病發(fā)作的幸存者采用地中海飲食要堅(jiān)持4年,才可產(chǎn)生防止1人死亡的效果。

地中海飲食也被視為對(duì)從未得過心臟病但有患心臟病風(fēng)險(xiǎn)的人有預(yù)防作用。結(jié)果是61人堅(jiān)持地中海飲食5年,才有1人會(huì)避免心臟病突發(fā)、卒中或死亡。顯然,這樣低的預(yù)防效果基本上難以讓人們相信地中海飲食的預(yù)防作用,而且,要讓人們堅(jiān)持地中海飲食4~5年才會(huì)達(dá)到一起預(yù)防效果,很難讓更多的人堅(jiān)持這樣的生活方式。

那么,被視為對(duì)某一疾病有效的藥物和可能預(yù)防某種疾病的生活方式為何對(duì)不同的人效果不同,或者效果有時(shí)低下呢?原因還在于每個(gè)人的基因有差異。這從癌癥的化學(xué)藥物治療可以得到驗(yàn)證。西妥昔單抗治療一些人的大腸癌有效,同樣,伊馬替尼治療一些人的慢性骨髓性白血病也有效,但是,這兩種藥并非對(duì)所有大腸癌和慢性骨髓性白血病都有效。

原因在于,如果一個(gè)人的RAS基因發(fā)生了突變,則西妥昔單抗治療大腸癌就無(wú)效;如果一個(gè)人的T315I基因發(fā)生了突變,則伊馬替尼治療慢性骨髓性白血病就無(wú)效。所以,對(duì)于大腸癌病人和慢性骨髓性白血病病人就得對(duì)其進(jìn)行基因組測(cè)序,以決定用什么藥。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的具體做法

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的內(nèi)容顯然已經(jīng)跨越了僅僅對(duì)病人,如癌癥病人依據(jù)基因組的不同來(lái)治療的范疇,而是要對(duì)所有人進(jìn)行基因組測(cè)序,以決定對(duì)病人如何用藥和對(duì)健康人如何進(jìn)行預(yù)防。所以,美國(guó)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃有比較具體的做法。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃主要是先招募100萬(wàn)名甚至更多的志愿者進(jìn)行基因組測(cè)序,把他們的基因組數(shù)據(jù)加入到美國(guó)的全國(guó)生物信息庫(kù)(生物銀行)中,由研究人員對(duì)這些基因信息進(jìn)行分析歸類,從而為藥物研發(fā)和疾病預(yù)防提供有效的針對(duì)性信息和做法。

對(duì)龐大的個(gè)人基因組測(cè)序當(dāng)然需要資金保證,因此,美國(guó)計(jì)劃從2015年10月開始投入2.15億美元用于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃。具體的資金分配是:1.3億美元分配給美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院(NIH),用于首批志愿者的招募和基因測(cè)序;7000萬(wàn)美元分配給美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的癌癥研究所,用于解碼腫瘤基因及資助開發(fā)新的療法;1000萬(wàn)美元分配給美國(guó)食品與藥物管理局(FDA),以便該機(jī)構(gòu)在需要協(xié)調(diào)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)項(xiàng)目時(shí),允許其引進(jìn)相關(guān)的技術(shù)和專家;500萬(wàn)美元分配給國(guó)家協(xié)調(diào)委員會(huì)衛(wèi)生信息技術(shù)部,用以建立保護(hù)個(gè)人隱私的相關(guān)標(biāo)準(zhǔn),以確保精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)參與者的健康隱私和數(shù)據(jù)信息的安全。

不過,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)并非只是美國(guó)一個(gè)國(guó)家在進(jìn)行,2014年8月,英國(guó)也出臺(tái)了一個(gè)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃,但是沒有稱其為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué),而是叫作10萬(wàn)基因組計(jì)劃,這個(gè)計(jì)劃其實(shí)就是更早的時(shí)候英國(guó)千人基因組計(jì)劃的升級(jí)版,也就是通過對(duì)個(gè)人基因組進(jìn)行測(cè)序,確定引起癌癥和其他疑難疾病的基因,并且要區(qū)分在不同個(gè)體中有哪些不同的基因?qū)餐募膊?,如癌癥起了作用。

英國(guó)對(duì)10萬(wàn)基因組計(jì)劃投入的資金是3億英鎊,而且并非只對(duì)癌癥患者特定的癌癥基因進(jìn)行測(cè)序,而是要對(duì)參與者進(jìn)行全基因組測(cè)序。英國(guó)的計(jì)劃是,在2017年全部完成10萬(wàn)人的基因組測(cè)序,目前已完成了1000多人的基因組測(cè)序,計(jì)劃在2015年完成1萬(wàn)人的基因組測(cè)序。對(duì)10萬(wàn)人的基因組測(cè)序數(shù)據(jù)將整合進(jìn)英國(guó)公共醫(yī)療體系當(dāng)中,以便研究人員對(duì)不同疾病的病因,以及對(duì)相同疾病的不同個(gè)體的病因進(jìn)行分析,找出具有針對(duì)性的靶目標(biāo),如生物標(biāo)記,進(jìn)行藥物研發(fā)和個(gè)性化治療。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的難題

美國(guó)醫(yī)學(xué)界其實(shí)早在2011年就提出了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的概念,但是,由于種種原因和困難,這一計(jì)劃一直難以啟動(dòng)和實(shí)施。奧巴馬在2015年1月20日宣布精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃后,美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院院長(zhǎng)弗朗西斯?科林斯也比較慎重地稱,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃的短期目標(biāo)是為癌癥找到更多更好的治療手段,長(zhǎng)期目標(biāo)則是為實(shí)現(xiàn)多種疾病的個(gè)性化治療提供有價(jià)值的信息。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)現(xiàn)在主要在一些癌癥治療上帶來(lái)治療方式的轉(zhuǎn)變,比如,有越來(lái)越多的乳腺癌、肺癌、腸癌、黑色素瘤和白血病患者會(huì)在治療中接受基因組檢測(cè),醫(yī)生可根據(jù)每個(gè)人的基因組差異制定最佳治療方案。但是,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可能遭遇技術(shù)和社會(huì)方面的難題。

技術(shù)上的難題主要是基因組的測(cè)序技術(shù)、測(cè)序速度和經(jīng)費(fèi)。第一個(gè)人類基因組計(jì)劃測(cè)序耗時(shí)大約13年,耗費(fèi)30億美元,可謂費(fèi)時(shí)費(fèi)力費(fèi)錢。但現(xiàn)在基因測(cè)序技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到第三代。對(duì)一個(gè)人全基因組測(cè)序需要2周時(shí)間,費(fèi)用需要約1000美元。在費(fèi)用上已經(jīng)能讓普通人承受得起。

即便如此,現(xiàn)在的基因組測(cè)序也還面臨另一個(gè)難題,即測(cè)序容易,分析基因組困難。因?yàn)橐獜囊粋€(gè)人海量的基因組信息中找到與疾病相關(guān)的多種基因猶如大海撈針。但是,技術(shù)問題可以逐步解決,從而能使基因組測(cè)序和分析又快又高效。例如,最近美國(guó)國(guó)家兒童醫(yī)院的彼得?懷特博士團(tuán)隊(duì)就研發(fā)了一種基因組分析軟件,可以在個(gè)人的基因組中找到致病基因,時(shí)間從過去的幾周縮短到90分鐘。

這個(gè)基因分析軟件稱為“丘吉爾”,可以自動(dòng)輸入個(gè)人基因組測(cè)序的原始序列資料,通過一系列密集復(fù)雜的計(jì)算,最終分析出有臨床或者科研意義的遺傳基因變異。由于這個(gè)分析基因組的軟件在分析過程中每一步都有優(yōu)化,因而能顯著減少分析時(shí)間,但不損害數(shù)據(jù)的完整性,而且分析可百分之百重復(fù)。未來(lái),由于技術(shù)越來(lái)越先進(jìn),基因組的測(cè)序也許會(huì)更快更便宜。

第7篇:人類基因組計(jì)劃范文

十年后的4月,美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬宣布,將進(jìn)行一項(xiàng)可媲美人類基因組計(jì)劃的研究計(jì)劃,以探索我們?nèi)祟惿眢w最熟悉也最陌生的一個(gè)部分—大腦。

這是一項(xiàng)研究腦科學(xué)的計(jì)劃,這項(xiàng)浩大的工程將致力于探索人類大腦工作機(jī)制,并建立關(guān)于大腦活動(dòng)的詳細(xì)圖譜。

然而,計(jì)劃還未真正投入,關(guān)于人類大腦研究的爭(zhēng)議就開始了,支持者們認(rèn)為,這將是人類科技史又一座里程碑;反對(duì)者則悲觀地表示,也許,這只是一個(gè)不切實(shí)際的空中樓閣。

支持者:媲美人類基因組計(jì)劃

“在人類基因圖譜的繪制上,我們每投入1美元就給我們的經(jīng)濟(jì)帶來(lái)140美元的回報(bào)??茖W(xué)家們正在描繪人類的大腦以求解開關(guān)于老年癡呆癥的疑問。現(xiàn)在不是放棄這些在科學(xué)創(chuàng)新領(lǐng)域投資的時(shí)候,現(xiàn)在是讓科學(xué)達(dá)到一個(gè)自從太空競(jìng)賽以來(lái)從未見過之高度的時(shí)候?!痹?013年初的國(guó)情咨文中,美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬明確表示了探索人類大腦的意愿。

就在總統(tǒng)發(fā)表完國(guó)情咨文之后,美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院院長(zhǎng)科林斯也在他的推特?zé)o意中證實(shí)了這一計(jì)劃:“奧巴馬在國(guó)情咨文中提到內(nèi)容,說明美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院正在推動(dòng)一項(xiàng)人類大腦活動(dòng)圖繪制的計(jì)劃?!?/p>

隨后,美國(guó)國(guó)家神經(jīng)疾病和中風(fēng)研究所所長(zhǎng)斯托里?蘭迪斯在接受《紐約時(shí)報(bào)》采訪時(shí)表示,當(dāng)她聽到奧巴馬的演說時(shí),她還以為奧巴馬指的是美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院已有的一項(xiàng)繪制靜態(tài)人腦圖的計(jì)劃。實(shí)際上,一個(gè)繪制人腦動(dòng)態(tài)活動(dòng)的巨大計(jì)劃正在醞釀和準(zhǔn)備中。

2013年4月2日,美國(guó)政府正式宣布將開始此項(xiàng)十年“腦計(jì)劃”。這項(xiàng)長(zhǎng)達(dá)10年的科學(xué)研究項(xiàng)目,將探究大腦數(shù)十億個(gè)神經(jīng)元的詳細(xì)信息,并對(duì)人類的知覺、行動(dòng)以及意識(shí)等有更進(jìn)一步的了解。與此同時(shí),該計(jì)劃還為人工智能做好了準(zhǔn)備工作。

對(duì)此期望最高的科學(xué)家認(rèn)為,一旦研究取得進(jìn)展,這項(xiàng)計(jì)劃將更進(jìn)一步了解像老年癡呆癥和帕金森綜合征等疾病,同時(shí)也有望為各種目前束手無(wú)策的精神疾病帶來(lái)新的療法。

該計(jì)劃成本預(yù)計(jì)將花費(fèi)數(shù)十億美元,美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院、國(guó)防先進(jìn)研究項(xiàng)目局和國(guó)家科學(xué)基金會(huì)等機(jī)構(gòu)將在2014年為這個(gè)項(xiàng)目開啟資助約一億美元。此后,每年美國(guó)政府都會(huì)批準(zhǔn)相應(yīng)的政府資金。

目前已有數(shù)家研究機(jī)構(gòu)代表表示已加入該大腦活動(dòng)研究的項(xiàng)目,包括了四家非官方的科學(xué)研究所:艾倫腦科學(xué)研究所、霍華德?休斯醫(yī)學(xué)研究所、科維理基金會(huì)和薩克生物研究院。

科學(xué)家們表示,奧巴馬的計(jì)劃的制定過程,似乎與人類基因組計(jì)劃如出一轍。但在一些科學(xué)家看來(lái),與繪制基因組圖相比,繪制、了解大腦活動(dòng)圖的挑戰(zhàn)要大得多。

“(基因組計(jì)劃和大腦活動(dòng)圖繪制的)不同之處在于,后者本質(zhì)上是一個(gè)更為復(fù)雜的問題,”自稱參與了大腦計(jì)劃的拉爾夫?格林斯潘博士在接受采訪的時(shí)候表示,他是加州大學(xué)大腦與思維研究所副主任,“基因組計(jì)劃的目標(biāo)非常容易。但對(duì)于這個(gè)項(xiàng)目,我們的問題更難也更有趣:整個(gè)大腦的活動(dòng)模式是怎樣的,這些活動(dòng)最終如何驅(qū)使人做出行動(dòng)?”

批評(píng)者:計(jì)劃太不切實(shí)際

然而,并不是所有的科學(xué)家都對(duì)此表示樂觀。批評(píng)人士表示,目前空談這樣的計(jì)劃太不現(xiàn)實(shí),還不如花更多的時(shí)間和精力進(jìn)行基礎(chǔ)性研究。

事實(shí)上,就在奧巴馬宣布腦計(jì)劃不久,來(lái)自世界各地的其他科學(xué)家們也發(fā)表了自己的不同見解。

歐洲分子生物學(xué)組織(EMBO)科學(xué)家、德國(guó)馬普所Detlef Weigel博士就在第一時(shí)間表示:“現(xiàn)在推出這樣耗資數(shù)億美元的腦計(jì)劃是否過于草率了,美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院只是想證明自己錢多嗎?”

在一些腦專家看來(lái),即便科學(xué)技術(shù)對(duì)于大腦觀察有了更大的圖片,但是目前根本沒有足夠的技術(shù)對(duì)人的大腦進(jìn)行圖像繪制。事實(shí)上,即便是最頂尖的腦神經(jīng)元專家,對(duì)大腦的實(shí)際了解也只是甚少。

美國(guó)埃默里大學(xué)腦研究中心主任唐?斯坦因博士就明確指出,他并不認(rèn)為通過圖像繪制大腦的活動(dòng)是了解大腦實(shí)際運(yùn)轉(zhuǎn)的最佳途徑。

目前科學(xué)家們可以通過儀器追蹤單個(gè)神經(jīng)元的活動(dòng),也可以通過功能性核磁共振成像來(lái)觀察整個(gè)大腦的狀況,但是中間的途徑,這些神經(jīng)元是如何組成網(wǎng)絡(luò)的,當(dāng)其中一個(gè)神經(jīng)元出現(xiàn)短路,會(huì)發(fā)生什么情況時(shí),科學(xué)家們無(wú)法做到。

曾經(jīng)參與人類基因組計(jì)劃的生物學(xué)家,加州大學(xué)伯克利分校的邁克爾?艾森教授本人就反對(duì)這次政府投資的“大科學(xué)”計(jì)劃。“我從參與人類基因組計(jì)劃中學(xué)到的教訓(xùn)就是,基因組計(jì)劃本身并不是一個(gè)好點(diǎn)子,”他在他的個(gè)人博客上寫道,“我認(rèn)為,這種‘大生物’學(xué)科研究的想法對(duì)于學(xué)科多樣性發(fā)展沒有幫助。諷刺而可悲的是,它也許是各學(xué)科繼續(xù)下去的最大阻礙?!痹谒磥?lái),科學(xué)的進(jìn)步是無(wú)數(shù)如鵝卵石般的小研究和發(fā)現(xiàn)鑄就而成的,這種集中火力攻擊一點(diǎn)反而會(huì)影響科學(xué)的多樣性和豐富性。

現(xiàn)實(shí):我們對(duì)大腦知之甚少

在過去十年間,納米、成像學(xué)、工程學(xué)、信息學(xué)和其他新興科學(xué)工程領(lǐng)域的發(fā)展,已經(jīng)幫助科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了大腦中的很多奧秘。

成像技術(shù)分辨率的提高讓科學(xué)家們可以更好地去觀察大腦的變化,如今人類已經(jīng)可以發(fā)現(xiàn)大腦中的放電神經(jīng)元;通過結(jié)合先進(jìn)的遺傳和光學(xué)技術(shù),科學(xué)家們現(xiàn)在能運(yùn)用光脈沖去探明大腦內(nèi)的細(xì)胞活動(dòng)如何影響行為;通過整合神經(jīng)學(xué)和物理學(xué),研究者們能使用高分辨率成像技術(shù),去觀察大腦如何在人體內(nèi)實(shí)現(xiàn)結(jié)構(gòu)上和功能上的連接。

盡管這些技術(shù)創(chuàng)新相當(dāng)大地?cái)U(kuò)充了我們對(duì)大腦的認(rèn)知,但人類的大腦仍然是科學(xué)界最大謎團(tuán)之一。

大腦中有近1000億個(gè)神經(jīng)元,受到外界刺激時(shí),每一個(gè)神經(jīng)元都會(huì)傳達(dá)電力“沖動(dòng)”,巨大的神經(jīng)元組織也會(huì)有意識(shí)或無(wú)意識(shí)地做出反應(yīng)。因?yàn)槿祟惖拇竽X非常復(fù)雜,科學(xué)家現(xiàn)在只能同時(shí)記錄少量神經(jīng)元的活動(dòng),而且多數(shù)情況下,還要利用探針進(jìn)行有創(chuàng)檢查。

盡管在治療神經(jīng)和精神疾病方面取得了一些突破,科學(xué)家仍然不能記錄更多的大腦信號(hào)。最重要的一點(diǎn)是,對(duì)于更復(fù)雜的人類意識(shí)和思想,目前沒有任何科學(xué)儀器可以去探索或者追蹤。

與此同時(shí),歐洲也在近期推出了一項(xiàng)大腦開發(fā)計(jì)劃。這個(gè)計(jì)劃由瑞士主導(dǎo),預(yù)計(jì)投資10億歐元。歐洲的科學(xué)家們將模擬人類大腦,制造一個(gè)由石墨烯構(gòu)造的“大腦”。他們希望利用目前有關(guān)人類大腦內(nèi)部運(yùn)作的研究成果,來(lái)構(gòu)建一個(gè)超級(jí)計(jì)算機(jī)模擬系統(tǒng)。但批評(píng)人士表示,構(gòu)造這樣的模擬系統(tǒng),依賴的仍然是尚處于理論階段,并不完備也并不準(zhǔn)確的知識(shí)。

第8篇:人類基因組計(jì)劃范文

一、夯實(shí)基礎(chǔ),構(gòu)建完整知識(shí)網(wǎng)

在期末備考復(fù)習(xí)中,同學(xué)們應(yīng)重視基礎(chǔ)知識(shí),回歸教材,歸納知識(shí)、熟悉鏈接點(diǎn),構(gòu)建完整的知識(shí)網(wǎng)絡(luò),并能從知識(shí)網(wǎng)絡(luò)中調(diào)取相關(guān)知識(shí),做到“心中有書”,注重比較、分析、綜合等認(rèn)知技能的訓(xùn)練,學(xué)會(huì)“結(jié)構(gòu)與功能相適應(yīng)的原理”、“假說演繹法”、“類比推理”、“實(shí)驗(yàn)探究”、“建模思想(將生物問題抽象成為數(shù)學(xué)等量關(guān)系,運(yùn)用數(shù)學(xué)方法解決)”等生物學(xué)習(xí)方法,能運(yùn)用正確方法建立生物學(xué)知識(shí)。

例1 下列關(guān)于真核細(xì)胞結(jié)構(gòu)的敘述,錯(cuò)誤的是(

A.細(xì)胞器在細(xì)胞質(zhì)中的分布與細(xì)胞的功能相適應(yīng)

B.線粒體是細(xì)胞內(nèi)物質(zhì)氧化和能量轉(zhuǎn)換的主要場(chǎng)所

C.由rRNA和蛋白質(zhì)組成的核糖體具有特定空間結(jié)構(gòu)

D.高爾基體是細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)合成、加工和運(yùn)輸?shù)膱?chǎng)所

解析 高爾基體的主要功能將內(nèi)質(zhì)網(wǎng)合成的蛋白質(zhì)進(jìn)行加工、分類與包裝,然后分門別類的送到細(xì)胞特定的部位或分泌到細(xì)胞上,不能合成蛋白質(zhì)。

答案D

點(diǎn)撥 本題主要考查細(xì)胞器的結(jié)構(gòu)與功能。要解決此是需要學(xué)生建構(gòu)細(xì)胞結(jié)構(gòu)與功能的知識(shí)框架。不僅要牢記包括溶酶體在內(nèi)的八種細(xì)胞器的分布、結(jié)構(gòu)與功能,而且學(xué)會(huì)用“結(jié)構(gòu)與功能相適應(yīng)”的觀點(diǎn)理解細(xì)胞器的結(jié)構(gòu)與功能。并進(jìn)一步將細(xì)胞器的結(jié)構(gòu)與功能延伸到生物膜系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)與功能。由于蛋白質(zhì)合成的場(chǎng)所只有核糖體。由此可知D錯(cuò)誤。

二、加強(qiáng)訓(xùn)練,提高信息轉(zhuǎn)化能

生命科學(xué)具有多種信息表達(dá)方式,試題情境的呈現(xiàn)形式趨于多樣性,通過圖示、圖表及文字信息的交互處理,重視考查圖文信息轉(zhuǎn)化能力的訓(xùn)練。所以在復(fù)習(xí)中要重視圖文信息轉(zhuǎn)化能力的訓(xùn)練,準(zhǔn)確把握?qǐng)D表中的生命科學(xué)信息。選擇正確方式描述生物學(xué)知識(shí),準(zhǔn)確提取及轉(zhuǎn)換圖文信息的能力,并用能用正確的方法建立生物學(xué)模型。

例2 科技人員選取某地同一自然條件下三種不同類型的茶園,進(jìn)行物種豐富度的調(diào)查,結(jié)果如圖。據(jù)圖判斷正確的是(

A.純茶園物種變化幅度最小,不易產(chǎn)生暴發(fā)性蟲害

B.杉茶間作園各物種的種群密度在lO月份時(shí)最大

C.梨茶間作園的營(yíng)養(yǎng)結(jié)構(gòu)在6月份時(shí)最為復(fù)雜

D.人類生產(chǎn)活動(dòng)不會(huì)改變茶園的群落結(jié)構(gòu)

解析純茶園的物種單一,其抵抗力穩(wěn)定性最差,容易產(chǎn)生暴發(fā)性蟲害。根據(jù)圖中信息可以看出10月份的杉茶園的物種數(shù)最大,但并不能說明各物種在此時(shí)的種群密度最大。同時(shí)也可以看出6月份時(shí)梨茶間作園的物種數(shù)最大,由于營(yíng)養(yǎng)結(jié)構(gòu)的復(fù)雜程度于物種的豐富度,所以這時(shí)營(yíng)養(yǎng)結(jié)構(gòu)最為復(fù)雜;人類活動(dòng)會(huì)對(duì)茶園的群落結(jié)構(gòu)造成影響。

答案C

點(diǎn)撥生物高考要求學(xué)生具備較強(qiáng)的獲取信息的能力。此題綜合考查讀圖、析圖的能力,能夠根據(jù)曲線、坐標(biāo)的相關(guān)信息,運(yùn)用知識(shí)進(jìn)行分析,得出正確的結(jié)論。從圖中可見,純茶園的物種數(shù)比杉茶間作園、梨園間作園在各個(gè)月份中都是最少,由此聯(lián)系物種豐富度與生態(tài)系統(tǒng)的穩(wěn)定性的關(guān)系,物種豐富度高,生態(tài)系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)復(fù)雜,生態(tài)系統(tǒng)的穩(wěn)定性強(qiáng);圖中杉茶間作園物種數(shù)10月份時(shí)最多,但物種數(shù)與每一個(gè)物種的種群密度沒有因果關(guān)系。

三、聯(lián)系實(shí)際,提升運(yùn)用理解能

在生物考試中會(huì)有聯(lián)系實(shí)際的試題,以生產(chǎn)、生活、最新科技為背景情境,在具體情境中解釋、分析、判斷生命現(xiàn)象和生命過程的本質(zhì)屬性和發(fā)展趨勢(shì),在實(shí)際問題中尋求解決方案或?yàn)橐阎纳飳W(xué)原理和結(jié)論提供新證據(jù)。所以,在復(fù)習(xí)中同學(xué)們要注意將生產(chǎn)、生活中的生物學(xué)問題融入復(fù)習(xí),重視理論聯(lián)系實(shí)際,關(guān)注科學(xué)技術(shù)、社會(huì)經(jīng)濟(jì)和生態(tài)環(huán)境的協(xié)調(diào)發(fā)展,聯(lián)系生產(chǎn)與生活中的實(shí)際問題,學(xué)會(huì)找準(zhǔn)切入點(diǎn)。培養(yǎng)自己在新情境中的知識(shí)遷移能力。

例3 下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述,合理的是(

A.該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防

B.該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程

C.該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類一個(gè)染色體組中全部DNA序列

D.該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響

解析人類基因組計(jì)劃是從分子水平進(jìn)行的研究,其目的是測(cè)出人類基因組DNA的30億個(gè)堿基對(duì)的序列,發(fā)現(xiàn)所有人類基因,找出它們?cè)谌旧w上的位置,破譯人類全部遺傳信息,并且可能產(chǎn)生負(fù)面影響。

答案A

點(diǎn)撥 把人類基因組計(jì)劃與基因歧視、基因檢測(cè)、基因治療等最新科學(xué)發(fā)展的成果相聯(lián)系。

四、突出對(duì)實(shí)驗(yàn)和探究能力

實(shí)驗(yàn)類試題是生物高考命題中必考的題型。實(shí)驗(yàn)題的題材廣泛,其來(lái)源一是教材,二是科研,但肯定都符合新課程高考生物學(xué)考試的要求,所以在復(fù)習(xí)中要立足課本,搞透教材中實(shí)驗(yàn)原理、方法和過程:強(qiáng)調(diào)探究性實(shí)驗(yàn)的設(shè)計(jì),學(xué)會(huì)對(duì)照的原則、單一變量的原則等來(lái)分析,提升解答實(shí)驗(yàn)類試題的能力。

例4 根據(jù)下表所列相關(guān)實(shí)驗(yàn)操作,預(yù)期結(jié)果合理的是(

A.實(shí)驗(yàn)①

B.實(shí)驗(yàn)②

C.實(shí)驗(yàn)③

D.實(shí)驗(yàn)④

解析本題考查了考生對(duì)教材實(shí)驗(yàn)的理解能力和分析能力。實(shí)驗(yàn)①中結(jié)果應(yīng)是0.3%溶液中質(zhì)壁分離明顯;實(shí)驗(yàn)②中毛霉應(yīng)在20℃環(huán)境中生長(zhǎng)最好;實(shí)驗(yàn)④中,如果此時(shí)2,4-D濃度低于最適濃度,則濃度再低的話促進(jìn)生根效果則較差了。所以預(yù)期最合理的應(yīng)是實(shí)驗(yàn)③。

答案C

點(diǎn)撥在中學(xué)生物學(xué)實(shí)驗(yàn)中一要注意生物材料的選擇,原因在于材料選擇正確相當(dāng)于實(shí)驗(yàn)成功了一半:二要注意實(shí)驗(yàn)的設(shè)計(jì)要遵循單一變量的原則和對(duì)照的原則:三要注重從實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象推導(dǎo)出正確的結(jié)論。

五、加強(qiáng)答題的規(guī)范性訓(xùn)練

第9篇:人類基因組計(jì)劃范文

關(guān)鍵詞生物倫理學(xué)轉(zhuǎn)基因技術(shù)基因檢測(cè)人體器官移植

中圖分類號(hào)G633.91文獻(xiàn)標(biāo)志碼B

據(jù)中國(guó)新聞網(wǎng)等多家媒體報(bào)道,2017年高考,山西某地首次對(duì)艾滋病感染者設(shè)立了單獨(dú)的高考考場(chǎng),這是對(duì)艾滋病感染者的特殊關(guān)懷還是歧視?這個(gè)舉措引起了網(wǎng)絡(luò)上關(guān)于倫理學(xué)的討論。倫理學(xué)的討論實(shí)際上早已存在。例如克隆羊“多莉”僅僅活了7歲,克隆人到底可不可行?對(duì)轉(zhuǎn)基因農(nóng)作物應(yīng)該采取“無(wú)罪推定”還是“有罪推定”?利用生物芯片進(jìn)行基因檢測(cè)非常迅速,能否導(dǎo)致歧視“基因缺陷”者?生命科學(xué)的迅猛發(fā)展讓許多過去的不可能變成了可能,同時(shí)許許多多的新事物、新概念也不斷的沖擊著傳統(tǒng)的倫理道德觀念,引出了許許多多的令人意想不到的倫理學(xué)、社會(huì)學(xué)、心理學(xué)和法學(xué)的一系列難題。

1生物倫理學(xué)的概念與功能

20世紀(jì)后期,生物倫理學(xué)作為一個(gè)生物學(xué)、醫(yī)學(xué)、倫理學(xué)、哲學(xué)、心理學(xué)、社會(huì)學(xué)和法學(xué)之間相互交叉的學(xué)科誕生了,“生物倫理學(xué)”一詞由B.P.波特于1969年提出,由“生物學(xué)”(生命科學(xué))和“埃托斯”(行為、品德)兩詞組合而成,通常定義為面對(duì)生物學(xué)和遺傳學(xué)突飛猛進(jìn)造成的種種情況,用以“指導(dǎo)人類行動(dòng)”的全部行為法則。人們希望能以嶄新的倫理道德觀念去解決因生物高新技術(shù)發(fā)展所帶來(lái)的難題,在倫理道德、科學(xué)技術(shù)和立法三個(gè)方面作出正確反應(yīng)。歐洲制定了《生物倫理公約》(現(xiàn)名《在生物學(xué)和醫(yī)學(xué)應(yīng)用領(lǐng)域保護(hù)人權(quán)和人的尊嚴(yán)協(xié)定:人權(quán)與生物醫(yī)學(xué)協(xié)定》)其初衷是在生物學(xué)和醫(yī)學(xué)領(lǐng)域保護(hù)人的尊嚴(yán)、基本權(quán)力和自由。生物倫理學(xué)研究對(duì)生物科學(xué)的研究方向有重要決定作用。

2中學(xué)生物教學(xué)需要生物倫理教育

新的生物課程標(biāo)準(zhǔn)要求更多地反映生命科學(xué)技術(shù)的最新進(jìn)展,如HIV、器官移植、基因工程都在必修內(nèi)容中涉及?;蛟\斷、基因治療、轉(zhuǎn)基因技術(shù)等等都已經(jīng)滲透到高中選修內(nèi)容中,學(xué)生對(duì)這些知識(shí)了解不多,且已有認(rèn)知未必符合現(xiàn)代的生物倫理學(xué)的普遍看法。

我國(guó)部分初中生物新教材已經(jīng)開始滲透生物倫理學(xué)觀點(diǎn),如北師大“新世紀(jì)”(版)初中《生物學(xué)》教材中的生命倫理教育。高中教師應(yīng)當(dāng)引導(dǎo)學(xué)生多角度理性客觀分析新技術(shù)帶來(lái)的利弊。避免學(xué)生片面看待新進(jìn)展,同時(shí)拓展學(xué)生視野,避免學(xué)生唯教材傾向。

3生物倫理學(xué)在中學(xué)生物教學(xué)的滲透

3.1基因工程

有關(guān)轉(zhuǎn)基因作物的安全性引發(fā)了諸多爭(zhēng)議,主要體現(xiàn)在環(huán)境安全性和食品安全性兩個(gè)方面。關(guān)于環(huán)境安全性,如轉(zhuǎn)基因作物本身可能變成野生種類或者侵入新的生態(tài)區(qū)域演變成環(huán)境雜草;某些基因如抗除草劑基因通過花粉傳播或者近緣種雜交產(chǎn)生超級(jí)雜草;可能對(duì)非目標(biāo)生物造成危害,影響生物多樣性等。關(guān)于食品安全性,如有毒物質(zhì)的產(chǎn)生和過敏蛋白的產(chǎn)生;營(yíng)養(yǎng)成分的改變等。轉(zhuǎn)基因作物的贊同者則認(rèn)為這些問題都可以得到克服。如加強(qiáng)各個(gè)階段、多環(huán)節(jié)評(píng)估審核安全性,在有風(fēng)險(xiǎn)時(shí)及時(shí)阻止其研究或商業(yè)生產(chǎn);轉(zhuǎn)基因作物本身生命力并不像人們想象的那樣頑強(qiáng),花粉遠(yuǎn)距離傳播或和當(dāng)?shù)刂参镫s交非常困難。

現(xiàn)有的例子也部分說明人類有能力控制可能存在的風(fēng)險(xiǎn)。如美國(guó)內(nèi)布達(dá)拉斯加大學(xué)的一個(gè)研究組將巴西堅(jiān)果中富含甲硫氨酸的蛋白質(zhì)基因轉(zhuǎn)移到大豆細(xì)胞,結(jié)果發(fā)現(xiàn)這種轉(zhuǎn)基因大豆對(duì)人皮膚有刺激作用,于是就不再試種這種轉(zhuǎn)基因大豆。1999年,康乃爾大學(xué)研究人員發(fā)現(xiàn),轉(zhuǎn)Bt毒蛋白基因玉米的花粉可使黑麥金斑蝶的幼蟲死亡,但是科學(xué)家認(rèn)為該實(shí)驗(yàn)并不嚴(yán)謹(jǐn),因?yàn)榈矊儆邝[翅目昆蟲,也在殺蟲范圍內(nèi)。

在嚴(yán)格的監(jiān)管體系下,轉(zhuǎn)基因食物本無(wú)需擔(dān)心風(fēng)險(xiǎn)。現(xiàn)在我國(guó)在保護(hù)消費(fèi)者法規(guī)中規(guī)定了消費(fèi)者對(duì)消費(fèi)產(chǎn)品有知情權(quán),要求轉(zhuǎn)基因產(chǎn)品必須加以標(biāo)注。但由于科普和宣傳機(jī)構(gòu)的宣傳不到位,公眾談“轉(zhuǎn)基因”色變,對(duì)轉(zhuǎn)基因食物擔(dān)憂最明顯的是大豆油是否由轉(zhuǎn)基因大豆制成,是否有轉(zhuǎn)基因成分。如圣女果、小西紅柿、彩椒、小南瓜等市面上不常見到的蔬菜、水果也被一些人誤認(rèn)為是轉(zhuǎn)基因而受到排斥。轉(zhuǎn)基因技術(shù)來(lái)給公眾帶來(lái)的恐慌其實(shí)也是生命倫理和生態(tài)倫理方面的擔(dān)憂,轉(zhuǎn)基因生物實(shí)質(zhì)上對(duì)物種基因庫(kù)造成了干預(yù)或者改造,是對(duì)人與自然、人與其他物種關(guān)系的沖擊。要綜合考慮保護(hù)生態(tài)環(huán)境和人類健康與發(fā)展經(jīng)濟(jì),既要尊重自然界的穩(wěn)定和有序,也要考慮到人類的整體利益。例如,富含維生素A的“黃金大米”對(duì)解決貧困地區(qū)兒童維生素A缺乏具有重要意義。

3.2克隆人與克隆人胚胎

中學(xué)生對(duì)克隆動(dòng)物很感興趣,高中人教版教材在必修一、選修三中提到了克隆的概念和克隆羊“多莉”,提到“鯉鯽移核魚”,經(jīng)常有學(xué)生由此談到克隆人。從技術(shù)和原理上看,克隆動(dòng)物能做成的,克隆人應(yīng)該也能做到的。那么教師怎樣正確引導(dǎo)學(xué)生對(duì)待克隆人呢?教師需要提高認(rèn)識(shí),清楚克隆人、克隆人胚胎中的倫理之爭(zhēng)。2000年之后,不斷有組織宣布克隆人即將出生或者已經(jīng)出生,但是都沒有下文??梢哉J(rèn)為克隆人的出生還需要一定時(shí)間,但一些階段性成果已經(jīng)獲得。2001年11月,美國(guó)先進(jìn)細(xì)胞技術(shù)公司宣布他們已經(jīng)成功克隆出了人類胚胎。

支持克隆人研究的觀點(diǎn)認(rèn)為:“無(wú)論以什么方式企圖阻止科學(xué)進(jìn)步都是一種可怕的錯(cuò)誤”。人的倫理道德觀念是逐漸形成的并不斷發(fā)展變化的,克隆人的出現(xiàn)順應(yīng)了社會(huì)的發(fā)展??寺∪思夹g(shù)將使器官移植中供體來(lái)源不足的問題得到解決。而反對(duì)克隆人研究的觀點(diǎn)則認(rèn)為克隆人會(huì)扭曲了人類倫理,將改變現(xiàn)有的人倫關(guān)系,并將在克隆人生活作為人的權(quán)利保障、法律民事行為能力和權(quán)利能力、人類基因組的保持等方面提出了挑戰(zhàn)。科學(xué)家確實(shí)對(duì)克隆技術(shù)的著床率低、流產(chǎn)率高、畸形率高、某些克隆動(dòng)物出現(xiàn)的染色體端??s短并容易夭折等異常提出了疑問。

在國(guó)外相關(guān)部門決策中,美國(guó)總統(tǒng)克林頓曾經(jīng)下令:禁止生物科學(xué)研究機(jī)構(gòu)用公共撥款研制克隆人,要求國(guó)會(huì)通過立法禁止克隆人。德國(guó)、英國(guó)、WHO、歐盟等已經(jīng)通過立法禁止克隆人研究。如澳大利亞立法規(guī)定克隆人的研究者將可能判處15年徒刑。中國(guó)政府則表示:對(duì)生殖性克隆人不贊成、不支持、不允許。宗教團(tuán)體如天主教也態(tài)度鮮明的反對(duì)克隆人研究。

但是絕大多數(shù)國(guó)家都明確表示支持治療性克隆研究。希望胚胎干細(xì)胞能治愈某些無(wú)法治療的疾病或者替代患者損壞的組織。2005年2月18日,聯(lián)合國(guó)大會(huì)法律委員會(huì)通過一項(xiàng)政治宣言《聯(lián)合國(guó)關(guān)于人的克隆宣言》:要求各國(guó)禁止有違人類尊嚴(yán)的任何形式的克隆人。但是對(duì)該宣言,中國(guó)投了反對(duì)票。中科院研究員張鐘寧表示,我國(guó)明確反對(duì)用胚胎克隆一個(gè)完整的人,而支持胚胎研究并從胚胎中提取干細(xì)胞用以治療多種疾病。

3.3人類基因組計(jì)劃與基因檢測(cè)、基因治療

在吉林省現(xiàn)行生物教材中只介紹了基因治療和基因檢測(cè)的簡(jiǎn)單而抽象的原理。教師在給學(xué)生介紹了教材上相關(guān)知識(shí)后,有必要對(duì)人類基因組、基因治療、基因檢測(cè)的應(yīng)用和前景進(jìn)行簡(jiǎn)要介紹。

人類基因組計(jì)劃(HGP)是美國(guó)科學(xué)家、諾貝爾獎(jiǎng)獲得者達(dá)爾貝科1986年提出的。是繼曼哈頓計(jì)劃、阿波羅計(jì)劃之后的第三大科學(xué)計(jì)劃。研究的目的就是基因治療。人類基因組計(jì)劃的完成將大大促進(jìn)從根本上了解各種遺傳病、癌癥、心血管病以及神經(jīng)病和精神病的病因、發(fā)病機(jī)制、診斷和防治途徑。如果能設(shè)法導(dǎo)入正常的基因并使之發(fā)揮作用就可以從根本上治愈病人。借助人類基因組計(jì)劃,可以預(yù)測(cè)、監(jiān)控疾病。

人類基因組計(jì)劃的研究有基因?qū)@葌惱頎?zhēng)論?;驒z測(cè)和基因治療在倫理上也引發(fā)了很多爭(zhēng)議。基因檢測(cè)會(huì)使個(gè)人自由權(quán)和隱私權(quán)受到侵害,并有可能被保險(xiǎn)公司、政府組織、工作單位利用,歧視“基因不良分子”“先天存在基因缺陷者”。美國(guó)已經(jīng)有些公司利用個(gè)人咨詢決定是否雇傭就業(yè)申請(qǐng)者。在市場(chǎng)需求下,也許將來(lái)會(huì)出現(xiàn)專門盜竊或出售個(gè)人基因資訊的行為??茖W(xué)家相信基因治療的思路是正確的,將從遺傳上根本解決某些疾病。教材上只是展望了基因治療的技術(shù)發(fā)展。但是基因治療現(xiàn)在還沒有完全成功的案例。也有著倫理學(xué)的爭(zhēng)論。例如,基因治療是否使致病基因繼續(xù)在人群中保存,是否影響了人種的進(jìn)化;基因治療是否會(huì)導(dǎo)致出現(xiàn)某些異?,F(xiàn)象;使用的運(yùn)載體是否安全等問題。甚至?xí)粫?huì)有通過基因治療來(lái)提高智商或改造人種?因此,1985年美國(guó)就制定了有關(guān)基因治療的國(guó)家準(zhǔn)則,確定了安全值指標(biāo),并確定了相關(guān)規(guī)定。

3.4人體器官移植

高中生物教材中多處提到了器官移植。用正常的器官置換喪失功能的器官,以重建其生理功能的技術(shù)即人體器官移植,如心臟、腎臟、甚至大腦移植等。人體器官移植已經(jīng)成為當(dāng)今世界醫(yī)學(xué)高科技的象征。器官移植不僅延長(zhǎng)了患者的生命,也是他們新生命活動(dòng)的開始。

人體器官移植也存在倫理上的沖突。符合要求的器官只能來(lái)源于腦死亡者如車禍腦死亡、植物人等。腦死亡后短時(shí)間內(nèi)心臟、腎臟、肝臟、胰臟等器官功能維持正常。世界上一些國(guó)家對(duì)腦死亡概念立了法極大地促進(jìn)了器官移植的開展。中國(guó)腦死亡的概念尚沒有被公眾所接受,更沒有腦死亡法規(guī),供體器官幾乎全部來(lái)源于尸體,是中國(guó)器官移植手術(shù)發(fā)展緩慢和難以大規(guī)模開展的主要原因。中國(guó)人認(rèn)為,“身體發(fā)膚,受之父母,不敢毀傷,孝之始也”。真正愿意死后捐獻(xiàn)自己器官的人很少(擔(dān)心自己向未死亡時(shí)器官被摘去、捐獻(xiàn)器官時(shí)遺體被切碎、看病時(shí)醫(yī)生不積極治療、捐獻(xiàn)的器官被人用錢買走等)。一些醫(yī)院在沒有法律依據(jù)及征得病人或其家屬的同意下取走腦死亡者的器官,傷害了活著的人的感情。某些落后國(guó)家出現(xiàn)了窮人出賣腎臟等供富人移植的現(xiàn)象。這些人與人之間器官的買賣引發(fā)了倫理學(xué)上進(jìn)一步的思考。

3.5艾滋病

截至2016年3月31日,全國(guó)報(bào)告現(xiàn)因艾滋病死亡188152例,現(xiàn)存活HIV感染者353003例,AIDS病人248669例。艾滋病從被發(fā)現(xiàn)到被人們熟知不到40年時(shí)間,從最初的由“愛”滋生,到現(xiàn)在普遍了解其病因?yàn)椤癏IV”感染導(dǎo)致的免疫缺陷病。在高中生物教學(xué)中從必修一第一節(jié)內(nèi)容提及HIV和AIDS到必修三關(guān)于艾滋病患病機(jī)理的分析多處涉及。在高中生物課堂上,教師既要讓學(xué)生了解產(chǎn)生和傳播機(jī)理,更要讓學(xué)生“以醫(yī)學(xué)人道主義寬恕和諒解HIV/AIDS人群過去的行為和錯(cuò)誤”,以倫理學(xué)中的“道德寬容”正確對(duì)待HIV的攜帶者和艾滋病患者,尊重相關(guān)人群的基本權(quán)利,促進(jìn)社會(huì)和諧發(fā)展。

3.6其他生物倫理學(xué)熱點(diǎn)

生物倫理學(xué)在課堂的教學(xué)中如果能有所體現(xiàn),能夠促進(jìn)學(xué)生思考生物學(xué)研究對(duì)人類帶來(lái)的利與弊,能促進(jìn)學(xué)生正確理解生命與自然、理解科學(xué)、技術(shù)與社會(huì)之間的關(guān)系、培養(yǎng)積極的人文氣質(zhì)和科學(xué)素質(zhì),并主動(dòng)宣傳正確面對(duì)生物學(xué)新技術(shù)。這也符合培育當(dāng)前的教育改革——從生命觀念、理性思維、科學(xué)探究和社會(huì)責(zé)任等方面發(fā)展學(xué)生的生物學(xué)核心素養(yǎng)理念。

作者:孟安華

參考文獻(xiàn): 

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